Обычная версия сайта
Размер шрифта
A-
A+
Интервал
-
+
Цвет сайта
Ц
Ц
Ц

Муниципальное дошкольное образовательное учреждение "Детский сад "Огонёк" г. Надыма"
ДЕТСКИЙ САД "Огонёк"
Год основания01.06.1984 годЯзыки образованияРусский


Жильбера синдром симптомы


Синдром Жильбера: симптомы, причины, лечение

Обновление: Октябрь 2018

Состояние, когда сам человек или его близкие замечают желтую окраску кожи или глаз (зачастую это бывает после застолья с употреблением разнообразной пищи), при более доскональном изучении может оказаться синдромом Жильбера.

Заподозрить наличие патологии может и врач любой специальности, если в период его обострения пришлось или сдавать анализ под названием «печеночные пробы», или проходить осмотр.

Определение термина

Синдромом Жильбера (болезнь Жильбера) называют хроническое печеночное заболевание доброкачественного течения, сопровождающееся эпизодическими иктеричными окрашиваниями склер и кожного покрова, иногда – и другими симптомами, связанными с подъемом в крови концентрации билирубина. Болезнь течет волнообразно: периоды без патологических признаков сменяются обострениями, которые, в основном, появляются после приема определенных продуктов или алкоголя. При постоянном употреблении «неподходящей» печеночным ферментам еды, может отмечаться хроническое течение болезни.

Связана данная патология с дефектом гена, передаваемого от родителей. Она не ведет к тяжелой деструкции печени, как это бывает при циррозе, но способна осложниться воспалением желчных ходов или камнеобразованием в желчном пузыре (см. симптомы заболеваний желчного пузыря).

Некоторые врачи считают синдром Жильбера не болезнью, а организменной генетической особенностью. Это неверно: фермент, нарушение синтеза которого лежит в основе патологии, участвует в обезвреживании различных токсических веществ. То есть, если какая-то функция органа страдает, то состояние можно смело назвать болезнью.

Что происходит в организме при этом синдроме

Билирубин, который вызывает окрашивание человеческой кожи и глазных белков в солнечный цвет – это вещество, образованное из гемоглобина. Пожив 120 суток, красная клетка крови, эритроцит, распадается в селезенке, из него высвобождается гем – железосодержащее небелковое соединение, и глобин – белок. Последний, распадаясь на составляющие, абсорбируется кровью. Гем же образует жирорастворимый непрямой билирубин.

При обострении кожный покров имеет более желтушный окрас. Желтеть может как кожа всего тела, так и определенные области — стопы, ладони, носогубный треугольник, подмышки.

Поскольку он является токсичным субстратом (главным образом, для мозга), организм пытается его скорее обезвредить. Для этого его связывают с основным кровяным белком – альбумином, который и переносит билирубин (его непрямую фракцию) в печень.

Там часть его ждет фермент УДФ-глюкуронил­трансфераза, который, присоединяя к нему глюкуронат, делает его водорастворимым и менее токсичным. Такой билирубин (он называется уже прямым, связанным) выводится с содержимым кишечника и мочой.

Синдрому Жильбера патогномонично нарушение:

  • проникновения непрямого билирубина в гепатоциты (печеночные клетки);
  • доставки его в те их участки, где работает УДФ-глюкуронил­трансфераза;
  • связывание с глюкуронатом.

Значит, в крови при синдроме Жильбера растет уровень билирубина жирорастворимого, непрямого. Он легко проникает во многие клетки (оболочки всех клеток представлены двойным липидным слоем). Там он находит митохондрии, пробирается внутрь них (их оболочка также большей частью состоит из липидов) и временно нарушает идущие в них важнейшие для клеток процессы: тканевое дыхание, окислительное фосфорилирование, протеиновый синтез и другие.

Пока непрямой билирубин увеличен в пределах 60 мкмоль/л (при норме 1,70 – 8,51 мкмоль/л), поражаются митохондрии периферических тканей. Если его уровень выше, жирорастворимая субстанция получает шанс проникнуть в мозг и поразить те его структуры, которые ответственны за выполнение различных жизненно важных процессов. Наиболее жизнеопасно пропитывание билирубином центров, отвечающих за дыхание и работу сердца. Хоть последнее и не присуще этому синдрому (здесь билирубин изредка повышается до высоких цифр), но при сочетании его с лекарственным, вирусным или алкогольным поражением, такая картина возможна.

Когда синдром манифестировал совсем недавно, видоизменений в печени еще нет. Но когда он наблюдается у человека давно, то в ее клетках начинает откладывать золотисто-коричневый пигмент. Сами они подвергаются белковой дистрофии, а межклеточный матрикс начинает подвергаться рубцеванию.

Статистика заболевания

Синдром Жильбера – довольно распространенная патология среди населения всего мира. Она встречается у 2 – 10% европейцев, каждого тридцатого азиата, африканцы же болеют чаще всего – заболевание регистрируется у каждого третьего.

Манифестирует болезнь в 12 – 30 лет, когда в организме отмечается всплеск половых гормонов. Мужчины болеют в 5 – 7 раз чаще: это связано с воздействием на метаболизм билирубина мужских половых гормонов.

Им страдали многие известные люди, что, впрочем, не мешало им добиваться успехов в жизни. Среди них – Наполеон Бонапарт, теннисист Генри Остин, возможно, Михаил Лермонтов.

Причины

Причины развития синдрома Жильбера — генетические. Развивается он у людей, которым от обоих родителей достался определенный дефект второй хромосомы: в том месте, которое отвечает за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазу (или билирубин-UGT1A1) – появляются два лишних «кирпичика». Это нуклеиновые кислоты тимин и аденин, которые могут быть вставлены один или несколько раз. От количества «вставок» будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

В результате содержание фермента снижается до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Как происходит передача этого гена

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

  • нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
  • каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то симптомы синдрома Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Пусковые факторы

Обычно синдром развивается не на «пустом месте», так как 20 – 30% УДФ- глюкоуронилтрансферазы обеспечивают потребности организма в обычных условиях. Первые симптомы болезни Жильбера появляются после:

  • злоупотребления алкоголем;
  • приема анаболических препаратов;
  • выраженной физической нагрузки;
  • приема препаратов, содержащих парацетамол, аспирин; употребление антибиотиков рифампицина или стрептомицина;
  • голодания;
  • переутомления и стресса;
  • обезвоживания;
  • операции;
  • лечения препаратами «Преднизолон», «Дексаметазон», «Дипроспан» или другими, на основе глюкокортикоидных гормонов;
  • употребления большого количества пищи, особенно жирной.

Эти же факторы усугубляют течение заболевания и провоцируют его рецидивы.

Виды синдрома

Заболевание классифицируется по двум критериям:

  • Наличию дополнительного разрушения эритроцитов (гемолиза). Если недуг протекает с гемолизом, непрямой билирубин является повышенным изначально, еще до столкновения с блоком в облике дефекта фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы.
  • Взаимоотношения с вирусным гепатитом (болезнью Боткина, гепатитом B, C). Если человек-обладатель двух дефектных вторых хромосом, переносит острый гепатит вирусного генеза, патология манифестирует раньше, до 13 лет. В противном случае она проявляется в 12 – 30 лет.

Симптомы

Обязательными для обострения синдрома Жильбера симптомами являются следующие:

  • периодически появляющиеся желтушность кожного покрова и/или белков глаз (склеры желтеют уже при меньшем уровне билирубина). Желтеть может кожа всего тела или отдельная область (носогубный треугольник, ладони, подмышечные ямки или стопы);
  • быстрая утомляемость;
  • снижение качества сна;
  • ухудшение аппетита;
  • ксантелазмы – желтые бляшки в области век.

Могут наблюдаться также:

  • потливость;
  • изжога;
  • тяжесть в подреберье справа;
  • тошнота;
  • метеоризм;
  • головная боль;
  • мышечные боли;
  • понос или, наоборот, запор;
  • зуд кожи;
  • слабость;
  • апатия или, наоборот, раздражительность;
  • головокружение;
  • дрожание конечностей;
  • сжимающие боли в правом подреберье;
  • ощущение, что желудок «стоит»;
  • нарушение сна;
  • нарушения работы вегетативной нервной системы: холодный пот, панические атаки с учащением сердцебиения и тошнотой;

В период благополучия какие-либо признаки полностью отсутствуют, а у трети людей их не отмечается и во время обострения.

Обострения возникают с различной частотой: от раза в пять лет до пяти раз в год – все зависит от характера принимаемой пищи, физических нагрузок и образа жизни. Чаще всего рецидивы возникают весной и осенью, без лечения длятся около 2 недель.

У людей с хроническим течением заболевания зачастую изменяется характер. Это связано с дискомфортом, который они испытывают из-за того, что их цвет глаз или кожи отличается от других. Также он страдает из-за необходимости постоянных обследований.

Как определить, что есть синдром

Врач может предположить наличие у человека синдрома Жильбера и его симптомов уже по тому, как заболевание началось, а также по повышению уровня общего билирубина в венозной крови за счет его непрямой фракции – до 85 мкмоль/л. При этом ферменты, говорящие о поражении печеночной ткани – АлАТ и АсАТ – находятся в рамках нормы. Другие анализы печеночных функций: уровень альбумина, показатели коагулограммы, щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтрансферраза – в пределах нормы:

Показатель При болезни Жильбера
У детей 12 – 14 лет У взрослых
Холестерин 2,17 – 5,77 2,97 – 8,79
Альбумин 40 – 50,0 35 – 50,0
АЛТ, МЕ 2 – 17 5 – 30
АСТ, МЕ 2 — 20 8 – 40
Протромбиновый индекс 80 — 100 80 — 100

Важно, что при синдроме Жильбера будут отрицательными все анализы, которые назначаются для выяснения причины желтухи. Это:

  • маркеры вирусных гепатитов: A, B, C, E, F (на гепатит D нет смысла сдавать при неподтвержденном гепатите B);
  • ДНК вируса Эпштейн-Барр;
  • ДНК цитомегаловируса;
  • антинуклеарные антитела и антитела к микросомам печени – маркеры аутоиммунного гепатита.

Гемограмма не должна показывать снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, в бланке не должно прописываться «микроцитоз», «анизоцитоз» или «микросфероцитоз» (это свидетельствует о гемолитической анемии, а не синдроме Жильбера). Антиэритроцитарные антитела, определяемые в реакции Кумбса также не должны встречаться.

Не страдают и другие органы (как, например, при тяжелом гепатите B), что видно по показателям мочевины, амилазы, креатинина. Нет изменения и электролитного баланса. Бромсульфалеиновая проба: выделение билирубина снижено на 1/5. Геном вирусов гепатита (ДНК и РНК) методом ПЦР из крови – отрицательный результат.

Результат стеркобилина кала – отрицательный. В моче не обнаруживается желчных пигментов.

Косвенно подтвердить синдром можно по таким функциональным тестам:

  • фенобарбиталовой пробе: прием снотворного с таким названием 5 дней снижает концентрацию непрямого билирубина. Фенобарбитал подбирается из расчета 3 мг/кг веса в сутки.
  • тесте с голоданием: если двое суток человек будет питаться на 400 ккал/сутки, после этого его билирубин увеличивается на 50 – 100%;
  • тесте с никотиновой кислотой (средство снижает стойкость эритроцитарной мембраны): если данный препарат ввести внутривенно, концентрация билирубина неконъюгированной фракции возрастет.
Генетический анализ

Диагноз подтверждается по проведению анализа на синдром Жильбера. Так называют исследование ДНК человека, полученного или из венозной крови, или из буккального соскоба. При заболевании написано: UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7. Если после аббревиатуры «TA» (это обозначает 2 нуклеиновые кислоты – тимин и аденин) оба раза стоит цифра 6 – это исключает синдром Жильбера, что ведет диагностический поиск в направлении других наследственных желтух и гемолитических анемий. Этот анализ достаточно дорогостоящий (порядка 5000 руб).

  • УЗИ печени, желчевыводящих путей: определяются размеры, состояние рабочей печеночной поверхности, холецистит, воспаление внутри- и внепеченочных желчных ходов, камни в желчевыводящих органах;
  • Радиоизотопное исследование печеночной ткани: болезни Жильбера присуще нарушение выделительной и поглощающей функций;
  • Биопсия печени: нет признаков воспаления, цирроза или отложения липидов в печеночных клетках, но можно определить снижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы.
  • Эластометрия печени – получение данных о строении печени благодаря измерению ее эластичности. Производители аппарата «Фиброскан», на котором производится процедура, говорят, что метод является альтернативой биопсии печени.

Вопрос о необходимости терапии решает врач на основании состояния человека, частоты ремиссий, уровня билирубина.

До 60 мкмоль/л

Лечение синдрома Жильбера, если неконъюгированная билирубиновая фракция находится не превышает 60 мкмоль/л, нет таких признаков, как сонливость, изменение поведения, кровоточивость десен, тошнота или рвота, а только отмечается легкая желтушность, лечение медикаментами не назначается. Может быть применена только:

  • фототерапия: освещение кожи синим светом, который помогает нерастворимому в воде непрямому билирубину перейти в водорастворимый люмирубин и быть выведенным с кровью;
  • диетотерапия с исключением провоцирующего заболевания продукта, а также исключением жирной и жареной еды;
  • сорбенты: прием активированного угля, полисорба или другого сорбента.

Кроме того, человеку нужно будет избегать загара, а при выходе на солнце защищать кожу солнцезащитным кремом.

Лечение если выше 80 мкмоль/л

Если непрямой билирубин выше 80 мкмоль/л, назначается препарат «Фенобарбитал» по 50 – 200 мг в сутки, курсом на 2 – 3 недели (он вызывает сонливость, поэтому вождение и хождение на работу при лечении запрещены). Могут использоваться препараты с фенобарбиталом, обладающие менее снотворным действием: «Валокордин», «Барбовал» и «Корвалол».

Рекомендуется также препарат «Зиксорин» («Флумецинол», «Синклит»): он активирует отдельные ферменты печени, и глюкуронилтрансферазу, в том числе. Он не вызывает такого снотворного эффекта, как фенобарбитал, и после его отмены быстрее выводится из организма.

Кроме того, назначаются и другие препараты:

  • сорбенты;
  • ингибиторы протонного насоса («Омепразол», «Рабепразол»), которые на дадут выработаться большим количествам соляной кислоты;
  • препараты, нормализующие перистальтику кишечника: «Домперидон» («Дормикум», «Мотилиум»).

Диета при болезни Жильбера

Диета при синдроме с гипербилирубинемией более 80 мкмоль/л – уже более строгая. Разрешаются:

  • нежирные сорта мяса и рыбы;
  • нежирные кисломолочные напитки и творог;
  • подсушенный хлеб;
  • галетное печенье;
  • некислые соки;
  • морсы;
  • сладкие чаи;
  • овощи и фрукты свежие, печеные, вареные.

Запрещается употребление жирных, острых, консервированных и копченых продуктов, сдобы и шоколада. Нельзя пить также алкоголь, какао и кофе.

Лечение в стационаре

Если уровень билирубина высокий, или человек стал хуже спать, его беспокоят ночные кошмары, тошнота, снижение аппетита, необходима госпитализация. В стационаре ему помогут снизить билирубинемию с помощью:

  • внутривенного введения полиионных растворов
  • назначения мощных современных гепатопротекторов
  • проследят за правильным приемом сорбентов
  • также будут назначены блокирующие действие токсичных веществ, возникающих при поражении печени, препараты лактулозы: Нормазе, Дюфалака или других.
  • что немаловажно, здесь смогут провести внутривенное введение альбумина или переливание крови.

В этом случае рацион крайне органичен. Из него убираются животные белки (мясо, субпродукты, яйца, творог или рыба), исключаются свежие овощи, фрукты и ягоды, жиры. Можно употреблять только каши, супы без зажарки, печеные яблоки, галетное печенье, бананы и нежирные кисломолочные продукты.

Период ремиссии

В период вне обострения нужно провести протекцию своих желчных путей от застоя в них желчи и образования камней. Для этого принимают желчегонные травы, препараты Гепабене, Урсофальк, Урохолум. Раз в 2 недели выполняют «слепое зондирование», когда натощак принимают ксилит, сорбит или карловарскую соль, затем ложатся на правый бок и прогревают область желчного пузыря грелкой с теплой водой в течение получаса.

Период ремиссии не требует соблюдения больным строгой диеты, нужно только исключить продукты, вызывающие обострение (у каждого человека это разный набор). В рационе должно быть достаточно овощей, богатых клетчаткой, обязательно – небольшие количества мяса и рыбы, меньше сладостей, газированных напитков и фаст-фуда. Алкоголь лучше всего исключить полностью: даже если вы не желтеете после него, в сочетании с жирной и тяжелой закуской он может привести к гепатиту.

Стремление удержать билирубин на нормальных цифрах с помощью несбалансированного рациона также опасно. Оно может привести человека к обманному благополучию: этот пигмент снизится, но не за счет улучшения печеночной работы, а вследствие уменьшения содержания эритроцитов, а анемия приведет к совсем другим осложнениям.

Прогноз

Болезнь Жильбера протекает благоприятно, не вызывая повышение смертности, даже если непрямой билирубин в крови повышен постоянно. С годами развивается воспаление желчевыводящих ходов, проходящих как внутри печени, так и вне ее, желчно-каменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность, но не является показанием к выдаче инвалидности.

Если у супружеской пары уже родился ребенок с синдромом Жильбера, перед планированием следующего зачатия им нужно пройти консультацию у медицинского генетика. То же нужно сделать, если один из родителей явно страдает этой патологией.

Если синдром Жильбера сочетается с другими синдромами, при которых нарушается утилизация билирубина (например, с синдромом Дубин-Джонсона или Криглера-Найара), то прогноз у человека довольно серьезный.

Страдающий данным заболеванием более тяжело переносит заболевания печени и желчных путей, особенно вирусных гепатитов.

Служба в армии

Относительно синдрома Жильбера и армии законодательство указывает, что человек к службе годен, но его должны определить в такие условия, где ему не нужно будет тяжело физически трудиться, голодать или принимать токсичные для печени продукты (например, штабы). Если же больной хочет посвятить себя карьере профессионального военного, то это ему не разрешается.

Профилактика

Как-либо предупредить появление генетического заболевания, которым и является этот синдром, невозможно. Можно только отсрочить появление заболевания или сделать периоды обострения более редкими, если:

  • питаться здоровой пищей, включая больше растительных продуктов в рацион;
  • закаливаться, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
  • следить за качеством пищи, чтобы не вызвать отравление (при рвоте синдром обостряется)
  • не применять тяжелые физические нагрузки;
  • меньше находиться на солнце;
  • исключить те факторы, которые могут привести к заболеванию вирусными гепатитами (инъекционные наркотики, незащищенные половые контакты, пирсинг/татуаж и так далее).

Прививки при синдроме Жильбера не противопоказаны.

Таким образом, синдром Жильбера – болезнь, хоть и, в подавляющем большинстве случаев, не опасная для жизни, но она требует определенных ограничений образа жизни. Если вы не хотите вскорости пострадать от ее осложнений, выявите провоцирующие обострение факторы и избегайте их. Также обсудите с гепатологом или терапевтом все вопросы, касающиеся правил питания, питьевого режима, медикаментозного или народного лечения.

Автор: Кривега Мария Салаватовна врач-реаниматолог

zdravotvet.ru

Синдром (болезнь) Жильбера — что это такое простыми словами, причины, симптомы и лечение

При правильной работе печень фильтрует примеси и токсины из организма, обрабатывает белки, углеводы и разлагает жиры с помощью желчи, хранящейся в желчном пузыре. У человека с синдромом Жильбера печень неспособна последовательно обрабатывать желтовато-коричневый пигмент в желчи, называемый билирубином. Это приводит к высоким уровням этого вещества в крови и может привести к тому, что кожа и глаза станут желтыми (желтуха). Синдром Жильбера обычно считается безвредным расстройством и не требует лечения, но так ли это на самом деле?

Синдром Жильбера — что это такое простым языком

Синдром Жильбера — носит название печеночной дисфункции или семейной желтухи (негемолитической). Что это означает? Что оно передается по наследству и характеризуется повышением желчного пигмента в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. в хромосомном наборе одного из родителей есть доминантный ген, который передается ребенку.

Такое заболевание развивается в молодом возрасте (3-13 лет), чаще болеют мальчики. Наблюдается снижение конъюгационной функции печени, простыми словами, способность связывать свободный билирубин в крови. Заболевание характеризуется отложением жира в гепатоцитах (клетки паренхимы печени у человека). Патология обладает хроническим течением.

Если объяснить все вышеописанное простыми словами, патология возникает из-за изъяна в гене, принимающем участие в обмене билирубина – желчного пигмента, который является продуктом распада в крови гемоглобина содержащегося в эритроцитах (составная часть крови — красное кровяное тельца). В крови повышается содержание непрямого билирубина до 100 мкмоль/л, возникает желтуха, общая слабость, диспепсические явления, вегетососудистая дистония (ВСД), снижение психомоторной деятельности. Появляются нелокализированные боли в животе, увеличиваются размеры печени. Заболевание поддается лечению, но часто возникают рецидивы из-за хронического течения.

Причины болезни Жильбера

Учитывая вышеописанное, думаю всем ясно, болезнь возникает в следствии передачи ребенку гена от отца или матери, поэтому часто врачи называют заболевание простой семейной холемией или негемолитической семейной желтухой. Но что же провоцируете проявление так долго “спящего” заболевания? Ведь если не провоцировать болезнь, она может и не проявить себя. Но у детей часто возникают погрешности в питании, они эмоционально нестабильны и пытаются в раннем возрасте стать взрослыми за счет вредных привычек, которые плохо влияют на печень.

К сопутствующим факторам, которые провоцируют развитие заболевания, относят:

  • в первую очередь плохое питание (когда в рационе преобладает острая, жирная еда, блюда из полуфабрикатов, когда пациент голодает);
  • стресс (эмоциональная нестабильность приводят к активации дефектного гена и развитию заболевания);
  • чрезмерные физические нагрузки (тяжелые тренировки);
  • употребление наркотических препаратов или алкогольных напитков;
  • перенесенные травмы или операции.
  • слабая иммунная система (частые вирусные или простудные заболевания)
  • прием лекарственных средств (антибиотиков, противосудорожных препаратов), а именно аспирина, который нельзя принимать детям до 12 лет.

Симптомы болезни Жильбера

На этих фото признаки болезни Жильбера

Чаще всего болезнь не проявляется или выражается только в диспепсических явлениях (то есть, в группе расстройств органов пищеварения), которые легко устраняются с помощью медикаментов. Вот основные симптомы синдрома Жильбера:

  • желтушность кожи, в том числе склеры глаз, конъюнктивы и слизистых;
  • нарушение сна, инсомния (отсутствие сна);
  • диспепсические явления отрыжки воздухом, изжога, тошнота, стул меняется от запора к поносу);
  • метеоризм;
  • чувство переполненного желудка;
  • боль в области печени, носит тупой и тянущий характер;
  • увеличение печени, асцит (наличие свободной жидкости в животе) – случается крайне редко.

Желтушность слизистых оболочек – главный признак недостаточности работы печени, что требует диагностики и лечения до начала прогрессирования заболевания.

При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.

Диагностика

Диагностика синдрома Жильбера начинается с опроса и физикальной диагностики пациентов, к физикальным методам обследования больных относят:

  • расспрашивания пациента о течении болезни;
  • когда впервые были замечены симптомы (например, после перенесенной инфекции или физической нагрузки, голодания);
  • осматривают кожу, слизистую и склеру глаз, чтобы выявить явно выраженные пожелтения.

Далее идет лабораторная диагностика. К лабораторным исследованиям относят:

  • сбор общего анализа крови;
  • общего анализа мочи;
  • анализ кала на стеркобилин;
  • анализ крови на билирубин: если уровень поднимается на 50-100%, тогда проба (+);
  • уровень общего белка: щелочной фосфатазы, АЛТ и АСТ, ГГТП (они могут повышаться или оставаться в пределах нормальных показателей);
  • анализ ДНК гена УДФГТ, согласно которому определяется увеличение ТА поворотов гена;
  • пробы с голоданием (двое суток пациент питается едой, общая энергетическая ценность которой составляет 400 ккал/сутки);
  • проба с фенобарбиталом (определяет конъюгационную функцию печени, проба положительна, если уровень желчного пигмента падает на фоне употребления фенобарбитала (3 мг/кг в течение 5 дней));
  • проба с никотиновой кислотой (никотиновая проба положительна, если после ввода раствора (40 мг), повышается уровень желчного пигмента за счет осмотической резистентности красных клеток крови);
  • маркеры вирусов гепатита B, С, D — отсутствие маркеров;
  • проводят бромсульфалеиновую пробу.
Читайте также:  Симптомы и лечение язвенной болезни желудка

К инструментальной диагностике болезни относят:

  • УЗИ живота (определяют размеры печени, селезенки, наличие и величину камней в желчном пузыре);
  • ЭФГДС (эзофагогастродуоденоскопию);
  • ЧКБП (чрескожная пункционная биопсия печени), выполняемая для дальнейшей гистологической диагностики биоптата и исключения цирроза или хронического гепатита;
  • КТ (компьютерная томография), которая покажет срезы печени в точности до миллиметра и не позволит при диагностике пропустить патологию;
  • эластография (проводится для определения степени фиброза печени).

Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней (гастрита, желчнокаменной болезни, хронического панкреатита, гепатоза). Если симптомы недомогания не проходят, именно полимеразная цепная реакция помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза важно исключить заболевания, которые по клинической картине похожи на синдром Жильбера или проявляются общими симптомами поражения печени.

К дифференциальной диагностике относят:

  • гепатит А, В, С, D, Е;
  • механическую или гемолитическую желтуху;
  • синдром Ротора, Криглера-Найяра, а также Дабина-Джонсона;
  • фиброламеллярную или гепатоцеллюлярную карциному печени;
  • цирроз печени;
  • жировой гепатоз;
  • желчекаменная болезнь​;
  • холангит.

Правильно собранный анамнез (расспрос пациента) помогает в быстрые сроки поставить диагноз и назначить эффективное лечение. Дифференциальная диагностика помогает исключить те заболевания, которые лишь частично обладают подобными симптомами.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – это расстройство является безвредным (доброкачественным) состоянием, которое обычно не нуждается в лечении. Люди с расстройством ведут нормальную, здоровую жизнь. Нет никаких доказательств того, что это состояние вредно или приводит к более серьезным заболеваниям. В некоторых случаях, чтобы снизить уровень билирубина и уменьшить желтушность, выписываются лекарственные препараты.

Диета

В редких случаях, при обострении, пациенту назначают диету стол №5. Диета запрещает употреблять:

  • свежие булочки;
  • хлеб;
  • сало;
  • шпинат;
  • жирные виды мяса и рыбы;
  • горчицу;
  • перец;
  • шоколад и мороженое;
  • употреблять кофе.

Разрешается употреблять:

  • белый хлеб;
  • творожные продукты;
  • супы;
  • нежирные виды мяса и рыбы;
  • фрукты;
  • овощи;
  • компот и чай.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение включает:

  • барбитураты;
  • желчегонные средства (Артишока экстракт, Холебил, Хофитол);
  • гепатопротекторы (Карсил, Эссенциале, порошок из расторопши плямистой);
  • энтеросорбенты (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
  • средства против рвоты, тошноты;
  • пищеварительные ферменты.

Дополнительно пациенту рекомендована фототерапия: под воздействием синего света разрушается билирубин, который скапливается в тканях, что снижает желтушность кожи и склер. Чтобы не обжечь глаза при лечении, надевают специальные очки.

Профилактические действия

Чтобы предупредить развитие болезни Жильбера, необходимо вести здоровый образ жизни и не провоцировать активацию генетического дефекта фермента.

К профилактике заболевания относят:

  • употребление минимального количества лекарственных средств, которые могут быть токсичными для печени;
  • рациональное питание (преобладание фруктов, овощей, каш, нежирных сортов мяса и рыбы, отказ от жареной, консервированной пищи);
  • поддержание физического здоровья не интенсивными тренировками;
  • отказ от алкогольных напитков и курения, приема анаболиков, стероидов с целью достижения высоких результатов в спорте;
  • регулярное посещение врача и лечение гастрита, гепатита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, желчнокаменной болезни, панкреатита, холецистита, если они есть.

Если болезнь Жильбера была диагностирована в супружеской паре или у их родственников, они должны получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность, чтобы ребенок родился здоровым, без этого заболевания.

Прогноз

К счастью, прогноз болезни благоприятный, однако высокий уровень желчного пигмента будет на протяжении всей жизни. Если лечение проведено правильно, с использованием фенобарбитала, уровень билирубина остается в норме. При любом отклонении от диеты и рекомендаций возможно возвращение желтухи и диспепсических явлений. Чтобы избежать рецидива, важно придерживаться здорового образа жизни и стараться не провоцировать расстройства желудочно-кишечного тракта. Расстройство в большинстве случаев не чем не опасен.

В этой статье мы постарались подробно, простым языков, рассказать вам, что такое болезнь Жильбера, осветили симптомы и лечение данного расстройства, надеемся информация в данном материале была вам полезной.

Интересное

   

tvojajbolit.ru

Синдром Жильбера: симптомы, причины и лечение заболевания

Печень является одной из самых больших желез организма человека, выполняющей множество функций, среди которых можно выделить фильтрацию крови, участие в метаболизме и т. д. К сожалению, она подвержена различного рода заболеваниям, а также страдает от несбалансированного питания, злоупотребления жирной пищей, алкоголем и прочих вредных привычек. Одной из патологий печени является синдром Жильбера. Из статьи вы узнаете, как проявляет себя недуг, совместим ли синдром Жильбера и беременность, а также о диагностических методах обнаружения данной болезни и приемах ее лечения.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

К характерным проявлениям патологии относят:

  • желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
  • воспаление желчного пузыря;
  • чрезмерное увеличение селезенки, печени.

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Возникновение заболевания

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне, вследствие чего болезнь передается по наследству прямого типа, то есть от родителей к детям. Эти изменения касаются специального фермента – глюкуронилтрансферазы, с помощью которого непрямой билирубин изменяется и становится нетоксичным веществом, не наносящим вреда организму. При спаде активности этого фермента билирубин накапливается в крови, что и вызывает проявление заболевания.

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне

У ребенка вероятность получить синдром Жильбера равняется 50 процентам при условии наличия заболевания у одного из родителей. Синдром Жильбера у детей чаще всего проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

Как проявляется при беременности?

Синдром Жильбера и беременность являются главным вопросом, волнующим будущих родителей. Угроз для жизни будущей матери нет, но при этом она принадлежит к группе повышенного риска проявления данной патологии. Это обусловлено резкими изменениями гормонального фона, которые приводят к колебанию эмоций, в результате чего беременная становится более податливой стрессовым проявлениям. Также следует учитывать, что организм в период беременности поддаётся большим нагрузкам на все системы в процессе развития плода.

Читайте также:  Что такое Астенический синдром?

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу, особенно если симптомы появились на протяжении периода первого триместра (12 недель). При появлении или обострении гипербилирубинемии существует высокая вероятность поражения ЦНС эмбриона по причине повышенного количества токсичного билирубина в крови.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу

Беременные с наличием сопутствующих болезней печени нуждаются в особо внимательных регулярных обследованиях. Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт, и развитие других патологических процессов у матери и у ребенка.

Причины, вызывающие обострение патологического состояния

Наличие синдрома Жильбера не означает, что больной будет страдать от симптоматических признаков всю жизнь. Но существует целый ряд моментов, которые способны спровоцировать активизацию патологического состояния. К ним относятся:

  1. Несоблюдение диеты. Употребление нездоровой пищи, насыщенной жирами, также негативно сказывается переедание или голодание.
  2. Злоупотребление алкоголем, курение.
  3. Излишняя физическая нагрузка в процессе работы, занятий спортом.
  4. Воздействие стресса на организм.
  5. Инфекционные заболевания вирусной природы, а также активизация хронических болезней.
  6. Травмирование либо хирургическое вмешательство.
  7. Перегревание, переохлаждение, злоупотребление пребыванием на солнце.
  8. Прием медикаментов некоторых категорий, а именно:

Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт

  • анаболические стероиды;
  • глюкокортикоиды;
  • антибактериальные препараты;
  • нестероидные препараты противовоспалительной природы.

Все вышеперечисленное может перевести гипербилирубинемию из периода ремиссии в стадию обострения. Избегая воздействия ранее названных факторов на организм, человек с наличием синдрома проживет всю жизнь без симптоматических проявлений.

Симптоматические проявления болезни

В основном болезнь проходит в латентном состоянии. Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса. Остальные − выражены весьма слабо или вовсе отсутствуют. Кроме возникновения желтой пигментации на слизистых оболочках и коже, общая симптоматика включает следующие признаки:

Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса

  • общая слабость, быстрая утомляемость;
  • тревожный, беспокойный сон, перетекающий иногда в состояние бессонницы;
  • аппетит может снижаться или вовсе исчезнуть;
  • привкус горечи во рту;
  • беспокоящие приступы изжоги;
  • ощущение тошноты, иногда − регургитации;
  • нарушен стул, а именно: частые приступы диареи или запоры;
  • тяжесть в желудке, вздутие живота;
  • головные боли, иногда головокружение;
  • тупые, тянущие боли, локализующиеся в правом боку в области рёбер;
  • гипертрофия печени.

Не всегда присутствуют все признаки. Это зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста, наличия других заболеваний и прочего, что определяет особенности симптомов.

Тяжесть в желудке, вздутие живота

Диагностические методы обнаружения патологии

Для идентификации гипербилирубинемии среди схожих болезней используют лабораторные анализы, инструментальные и другие методы диагностики. На первом этапе постановки диагноза доктор делает осмотр больного, уточняет наличие родственников с этой патологией, а также обращает внимание на перенесенные ранее заболевания.

Читайте также:  Антифосфолипидный синдром (АФС)

Лабораторные анализы

Патологию диагностируют с помощью таких лабораторных анализов:

  • общий, биохимический анализ крови;
  • на гепатиты вирусной природы в крови;
  • на свертываемость крови;
  • на выявление генетической аномалии;
  • анализ мочи;
  • анализ кала на наличие стеркобилин.

Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии

Методы диагностики

Инструментальные и другие методы диагностики проводятся непосредственно на печени. К ним относятся:

  • УЗИ. Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии, но оно не является способом подтверждения синдрома Жильбера;
  • КТ или МРТ. Методы используются для подтверждения диагноза, а также с целью сбора более детальной информации о состоянии печени;
  • Биопсия. Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз;
  • Эластография. Действие метода схожее на исследование с помощью биопсии;

Зачастую определением наличия генетической аномалии для идентификации гипербилирубинемии занимается врач-генетик.

Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера, симптомы которого развиваются достаточно стремительно, не излечивается окончательно. С помощью таких методов, как медикаментозное лечение, физиотерапия, применение рецептов народной медицины, снимают либо облегчают симптоматические признаки. При первых проявлениях данной болезни нужно обратиться к врачу. Пациенту рекомендуется соблюдать довольно строгую диету и вести здоровый, в меру активный, способ жизни для предотвращения осложнений. Важно также отметить, что комплексный подход в лечении дает более эффективные результаты.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями, применяются с целью снизить в крови уровень непрямого билирубина, для защиты от повреждений клеток и тканей печени, для предотвращения появления сопутствующих заболеваний. Примеры применяемых медикаментов:

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями

  1. Противоэпилептические препараты типа «Фенобарбитала».
  2. Ферменты – «Панзинорм», «Мезим».
  3. Гепатопротекторы – «Эссенциале», «Карсил».
  4. Препараты желчегонного действия – «Хофитол», «Риванол».
  5. Сорбенты – «Энтеросгель», «Лактофильтрум».
  6. Витамины, чаще всего группы B или препараты с комплексом витаминов.

В особо тяжелых случаях протекания болезни используют переливание крови или назначают курс инъекций альбумина.

Физиотерапия

Цель физиотерапии заключается в предотвращении вреда, наносимого организму в результате развития патологических процессов. Терапия может осуществляться разными методами и способами. Особенно часто используют фототерапию, трансформирующую непрямой билирубин в легкорастворимое и, как следствие, быстро выводящееся из организма вещество.

Терапия может осуществляться разными методами и способами

При фототерапии на расстояние до полуметра от кожного покрова устанавливают лампу синего цвета. Процедура, длительностью до четверти часа, состоит в своеобразном облучении волнами, которые имеют длину 450 нм. Они обладают разрушающим воздействием на молекулы билирубина, локализующегося в тканях облучаемой области.

Читайте также:  Что такое синдром Кавасаки?

При этом важно помнить, что процедуры с применением высоких температур могут негативно сказаться на состоянии больного, а иногда стать своеобразным катализатором для осложнений.

Диета

Людям, больным на гипербилирубинемию, предписывают придерживаться диеты 5-го типа. Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни. В меню этой диеты присутствуют следующие продукты и блюда:

  • некрепкие чаи;
  • травяные отвары;
  • домашние компоты;
  • пшеничный хлеб;

Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни

  • обезжиренные молочные продукты: твердые сорта сыров, творог, сметана, кефир;
  • первые блюда на бульоне из овощей;
  • нежирное мясо, такое, как говядина, курятина, и рыба;
  • каши;
  • некислые фрукты;
  • овощи всех видов.

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды.

Строго запрещается употреблять жареную, копченую, острую, жирную, слишком солёную пищу. Некоторые продукты и блюда, которые употреблять нельзя:

  • кофе;
  • напитки, насыщенные газом;
  • алкоголь;
  • свежие сдобные хлебобулочные изделия;
  • жирную молочную продукцию;
  • яйца;
  • жирное мясо, рыбу;
  • сало;

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды

  • консервы;
  • пряности, специи, соусы;
  • шпинат;
  • щавель.

Именно нарушение рациона способствует переходу синдрома Жильбера в активную стадию с проявлением симптомов.

Помощь народной медицины

Нередко люди прибегают к использованию рецептов народной медицины. Они применяются как дополнительная терапия, предотвращающая рецидивы заболевания.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары. В основном подбирают композицию из трав, обладающих мочегонными либо желчегонными свойствами. К таким травам относится шиповник, барбарис, календула, бессмертник. Расторопша также считается одним из самых действенных растений, благоприятно влияющим на печень. Для приготовления отвара нужно следовать пропорциям, указанным в инструкции к каждому отдельному виду трав.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары

Иногда прибегают к помощи домашних настоек на спирту. Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов. Такие средства настаивают в темном прохладном месте.

Существуют другие рецепты, среди которых выделяют:

  • сок из листьев и стеблей лопуха. Растение хорошо промывают от загрязнений и тщательно измельчают, чтобы получить сок. Смесь процеживают, а потом принимают после еды по 15 мл на протяжении недели;
  • напиток из соков с добавлением меда. Для приготовления напитка берут по пол-литра меда и свекольного сока, по 200 мл сока из черной редьки и моркови с добавлением 50 мл сока алоэ. Напиток хранят в холодильнике и принимают по 50 мл два раза в день.

Лечение народными рецептами принадлежит скорее к мерам профилактики проявления болезни и помогает продлить период ремиссии.

Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов

Профилактические меры для предотвращения обострения болезни

Так как болезнь является генетической, то профилактические меры направлены на исключение воздействия факторов, провоцирующих переход гипербилирубинемии в активное состояние, то есть период обострения. Во избежание такой стадии заболевания достаточно всего лишь следовать следующим рекомендациям:

  • следить за своим рационом. Питание должно быть богатым на витамины и минералы;
  • вести умеренно активный образ жизни. Осуществлять легкие физические нагрузки, прогулки на свежем воздухе;
  • не злоупотреблять алкоголем и табакокурением;
  • не допускать переохлаждения, а также перегрева организма;
  • исключить тяжелые физические нагрузки;
  • избегать стрессовых ситуаций.

Подчеркнём, что синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз. Некоторые симптомы могут быть слабовыраженными или совсем отсутствовать, а лечение может понадобиться лишь в случае, если болезнь себя проявит. Не стоит также волноваться при планировании беременности, ведь будущий ребенок может родиться абсолютно здоровым.

sindrom.guru

Синдром Жильбера. Что это и как лечить?

В широком смысле синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, сопровождающееся повышением в крови человека вещества с названием «билирубин».

В медицине данную болезнь нередко упоминают как конституциональная печеночная дисфункция или семейная желтуха негемолитической формы. Синдром Жильбера не относится к заболеваниям приобретенного характера, с этим отклонением пациенты рождаются.

Что это такое

Билирубин представляет собой вещество, являющееся продуктом переработки старых красных клеток крови и гемоглобина. В обычном состоянии подобные компоненты выводятся из организма со стулом.

При нарушении такого процесса они остаются в крови человека. Результатом такого состояния становится пожелтение белых оболочек глаз, некоторых участков кожи и изменение состава желчи.

Важной составляющей процесса обмена билирубина в человеческом организме является фермент, который называется глюкуронилтрансфераз. При синдроме Жильбера происходит нехватка этого элемента. Билирубин из организма не выходит, а скапливается в крови, вызывая окрашенность кожных покровов в желтый цвет.

Краткая история болезни

Впервые синдром, связанный с генетическим нарушением процесса утилизации билирубина был описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером, который считался одним из самых ярких представителей терапевтической школы, занимавшихся изучением паталогий печени и крови.

Болезнь получила название своего первооткрывателя, но в медицинских источниках ее упоминают также как доброкачественная семейная желтуха или конституционная дисфункция печени.

Жильбер путем многочисленных исследований не только выявил наследственный характер присутствия в плазме крови отклонений в уровне билирубина, но и доказал, что при наличии такого фактора не происходит нарушения работоспособности печени или желчных путей. Зафиксировано открытие специалиста было в 1901 году.

Распространенность и значимость

По данным Национального Института Здоровья, носителями синдрома Жильбера являются практически 10% населения планеты. Осложняется выявление этого заболевания и составление точной статистики незначительным количеством симптомов, свойственных болезни.

Пациенты, как правило, обращаются к врачам с жалобами на желтизну склер глаз или отдельных участков кожи.

До появления таких признаков диагностировать синдром Жильбера можно только при изучении анализов крови на количество билирубина.

Факторы риска

В группе риска синдрома Жильбера находятся пациенты, среди родственников которых есть люди с установленными диагнозами этого заболевания. Врожденное отклонение уровня билирубина в крови передается только на генетическом уровне. Если у одного из родителей присутствует такое заболевание, то риск передачи его ребенку составляет 50%. Основная симптоматика начинает проявляться у мужчин после 30 лет.

Причины

У каждого человека есть две копии гена, напрямую влияющего на возникновение синдрома Жильбера. Наличие одного неправильного гена относится к числу распространенных ситуаций.

У людей с таким фактором на протяжении жизни уровень билирубина может периодически меняться, но желтушности склер глаз или кожных покровов при этом наблюдаться не будет.

Два неправильных гена являются гарантией наличия у пациента синдрома Жильбера.

К причинам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

  • наличие мутации гена, участвующего в процессе выработки билирубина;
  • осложнение исходного состояния организма (пациента с синдромом Жильбена) дополнительными факторами в виде резкого голодания, стрессов, злоупотребления вредными привычками или перенесенных вирусных заболеваний.

Симптомы и методы диагностики

На протяжении длительного времени синдром Жильбера может развиваться бессимптомно. Обостряются признаки этого заболевания под воздействием некоторых внешних факторов, к которым относятся резкие физические нагрузки, постоянные стрессовые ситуации, курс лечения сильными медикаментами или перенесенные вирусные болезни. Спровоцировать симптоматику синдрома Жильбера может также алкоголь или резкие изменения в рационе питания.

К симптомам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

  • желтушность кожи в области носогубного треугольника, стоп, ладоней или подмышечных областей;
  • появление желтого оттенка склер глаз (белых оболочек);
  • общее вялое состояние (повышенная утомляемость, отсутствие аппетита, сонливость);
  • нарушение стула;
  • тошнота и рвота;
  • изжога, отрыжка и горечь во рту;
  • неприятные ощущения в области печени.

При обострении синдрома Жильбера возникают симптомы, напоминающие алкогольное опьянение, но встречаются они крайне редко. К таким признакам относятся затруднения в подборе слов и их проговаривание, изменение походки, мышечные подергивания, неукротимая рвота или головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера основана на изучении уровня билирубина в крови пациента и генетических предрасположенностей. В большинстве случаев болезнь передается по наследству.

Развитие синдрома Жильбера всегда сопровождается повышением уровня билирубина, понижением гемоглобина и большим количеством незрелых эритроцитов. Изменения в анализах мочи наблюдаются только при наличии гепатита.

Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные исследования:

  • томография печени;
  • фенобарбиталовая проба;
  • реакция организма на голодание.

Лечение

Синдром Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для жизни человека. Даже симптоматика болезни протекает с минимальным дискомфортом, а иногда остается незамеченной на протяжении длительного времени. Психологическое волнение пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Препаратами

При обострении синдрома Жильбера рекомендуется принимать препарат «Фенобарбитал». Дозировка и курс лечения устанавливается специалистом на основании имеющейся клинической картины.

Длительное применение этого медикамента или его бесконтрольный прием могут пагубно повлиять на работу печени и состояние нервной системы. Кроме того, средство обладает токсическим воздействием на организм.

Пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется несколько раз в год принимать «Урсосан». Этот препарат предотвращает образование камней в печени и создает для нее мощную защиту от воздействия негативных факторов.

Благоприятно медикамент воздействует на состав желчи. Профилактический курс его приема длится несколько недель. Применение «Урсосана» при лечении синдрома Жильбера необходимо согласовывать с лечащим врачом.

Дополняться курс лечения синдрома Жильбера может препаратами следующих групп:

  • желчегонные средства;
  • барбитураты;
  • гепатопротекторы;
  • энтеросорбенты;
  • мочегонные средства;
  • витамин В;
  • препараты для улучшения пищеварения.

Лечение народными средствами

Процесс лечения синдрома Жильбера рекомендуется дополнять специальной диетой. С продуктами питания пациент должен получать максимальное количество витаминов и полезных компонентов. Консерванты и вредные продукты питания полностью исключаются из рациона. Пища должна готовиться только методом отваривания или запекания.

Нормализовать уровень билирубина помогают настои из следующих видов трав:

  • календула;
  • бессмертник;
  • пижма;
  • цикорий;
  • барбарис;
  • шиповник;
  • рыльца кукурузы.

Заваривать указанные ингредиенты можно традиционным способом – одна чайная ложка смеси на стакан кипятка. Отвары готовятся методом настаивания или непродолжительного кипячения. Принимать народные средства рекомендуется курсами по несколько недель. В сутки отвар надо употреблять не менее трех раз в день по одному стакану.

Профилактика

Приобрести синдром Жильбера в течение жизни невозможно, болезнь передается на генетическом уровне. Выявить факт наличия такого заболевания можно только на основании соответствующих анализов крови. Профилактических мер по предотвращению такого отклонения не существует.

Пациентам, входящим в группу риска, специалисты рекомендуют внимательно относиться к своему здоровью и исключать факторы, которые могут привести к обострению симптоматики синдрома Жильбера.

Видео на тему: Болезнь Жильбера

К таким профилактическим мерам относятся:

  • отказ от вредных привычек (алкоголь, курение и пр.);
  • соблюдение правил здорового питания;
  • умеренные физические нагрузки;
  • соблюдение инструкций по применению препаратов, в число побочных эффектов которых входит негативное воздействие на печень;
  • ежегодная диспансеризация (проведение полного медицинского осмотра).

Прогноз

Синдром Жильбера не оказывает влияния на продолжительность жизни пациентов. Однако назвать заболевание полностью безопасным затруднительно. Дело в том, что осложнения болезни могут привести к некоторым изменениям в работоспособности печени и повышении ее чувствительности к алкоголю, вредным продуктам питания или иным негативным факторам.

В результате такого процесса может возникнуть другой вид желтухи, вплоть до гепатита. При установлении диагноза синдрома Жильбера важно контролировать уровень печеночных ферментов и не допускать осложнений состояния здоровья.

gastrocure.net

Синдром Жильбера - что это такое простыми словами: симптомы, лечение

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная печеночная патология, характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Генетический синдром Жильбера проявляется только у тех пациентов, которые от обоих родителей получили дефектный ген, ответственный за образование специфического фермента печени. В результате содержание данного энзима уменьшается до 80 % и он просто не справляется с преобразованием токсичного непрямого билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть генетического дефекта и длительность периодов обострения может быть разной, все зависит от количества вставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

  • несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
  • злоупотребление алкогольными напитками;
  • длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
  • лечение глюкокортикостероидными препаратами;
  • прием анаболиков;
  • соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
  • перенесенные ранее хирургические вмешательства;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), вирусный гепатит, кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

  • желтушный синдром разной степени интенсивности;
  • слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
  • расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
  • образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

  • тяжесть в правом подреберье;
  • ощущение дискомфорта в брюшной полости;
  • повышенная потливость;
  • приступы головной боли, головокружения;
  • вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
  • выраженный кожный зуд;
  • вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
  • расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется желтушность кожи и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

Анализ мочи – изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

  • фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
  • тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
  • тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.
Инструментальные методы исследования:

  • УЗИ брюшной полости;
  • УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
  • дуоденальное зондирование;
  • исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

  • консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
  • сдобу, сладости, шоколад;
  • крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Госпитализация

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

  • гепатопротекторы для поддержания функций печени;
  • внутривенное введение полиионных растворов;
  • прием сорбентов;
  • прием ферментов, улучшающих пищеварение;
  • слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение застоя желчи и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

В целом, прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как это состояние считают одним из вариантов нормы. Специфической профилактики синдрома не существует, поскольку болезнь обусловлена генетическим фактором. Но здоровый образ жизни и правильное питание помогают избежать обострений и своевременно купировать неприятные симптомы.

VK.ruOK.ruMail.ruSkypeFacebookTwitterGoogle

pechenzdrav.ru

Синдром Жильбера: лечение, причины, симптомы, признаки

Появление желтой окраски кожи или глаз может говорить о наличии синдрома Жильбера. Заподозрить патологию может любой врач, обладающий соответствующей квалификацией, если на период обострения заболевания выпал очередной осмотр или сдача анализов.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Жильбера»?

Синдромом Жильбера называют врождённое хроническое заболевание, при котором происходит нарушение утилизации свободного билирубина в клетках печени. У патологии имеется другое название. Его называют доброкачественной негемолитической семейной желтухой или конституционной гипербилирубинемией. В результате воздействия патологии в крови человека происходит накопление билирубина. Такое название получил желчный пигмент, образующийся при расщеплении белков. В норме переработка билирубина осуществляется в печени. Он выводится из организма вместе с желчью.

Синдром Жильбера развивается волнообразно. Периодически кожа и склеры глаз больного окрашиваются в желтый цвет. Дополнительно появляются другие симптомы. Патология не является смертельной. Пока заболевание находится в стадии ремиссии, она не приносит боли или дискомфорта. Однако в период обострения могут наблюдаться все симптомы патологических изменений в печени. Такое явление обычно присутствует при регулярном употреблении жирной, копченой, острой и соленой пищи, а также после приема алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с деформацией гена. Патология может передаваться от родителей к детям. Заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени. Однако она способна стать причиной образования камней в желчном пузыре или спровоцировать воспалительные процессы в желчных протоках.

Это интересно. Существует специалисты, которые не считают синдром Жильбера болезнью. Однако подобное мнение ошибочно. Дело в том, что при развитии патологии наблюдается нарушение синтеза фермента, которые принимают участие в обезвреживание токсинов. Если какой-либо орган теряет возможность выполнять часть своих функций, в медицине такое состояние называют болезнью.

При синдроме Жильбера кожа пациента может приобретать характерный желтый цвет. Так проявляется действие билирубина. Вещество является достаточно токсичным. При нормальном функционировании печени, орган осуществляет его уничтожение, в последующем выводя из организма. Если же наблюдается прогрессирование с синдромом Жильбера, пенетрация билирубина не происходит. Он попадает в кровь и в последующем распространяется по всему организму. Оказавшись во внутренних органов, вещество способно изменить их структуру. Это в своей очереди может стать причиной их дисфункции.

Наибольшую опасность несет попадания билирубина в мозг человека. Это может стать причиной возникновения и утраты ряда функции организма. Однако при синдроме Жильбера подобного не происходит. Исключением из правила является тот факт, когда патология осложнена другими заболеваниями печени. В этом случае предугадать путь билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера является достаточно распространенным заболеванием. Статистика показывает, что патология значительно чаще выявляется у мужчин. Болезнь начинает развиваться в подростковом возрасте.

Первые признаки синдрома Жильбера

Синдром Жильбера является соматическим заболеванием, которое максимально скрыто. Оно может не проявляться в течение длительного промежутка времени. Первым и самым распространенным признаком выступает легкая желтушность кожи и склер. В последующем человек может заметить у себя появление утомляемости, слабости и головокружения.

Возможно возникновение бессонницы. Кроме того, иногда возникают и другие нарушения сна, проявляющееся кошмарами. Значительно чаще при патологии появляются признаки диспепсии. Человек ощущает странный привкус во рту. Его может беспокоить отрыжка или изжога. Иногда возможно возникновение расстройство стула. Некоторые больные жалуются на тошноту и рвоту.

Симптомы синдрома Жильбера

Специалисты делят симптомы заболевания на обязательные и условные. В первую категорию входит появление время от времени участков кожи жёлтого оттенка. Если после обострения патологии наблюдалось снижение уровня билирубина в крови, изначально пожелтение затрагивает склеры глаз. Присутствует общая слабость. Человек быстро утомляется. При этом причины для возникновения подобных явлений отсутствуют. В области век можно заметить появление желтых бляшек. У человека развиваются проблемы со сном. Он становится прерывистым и неглубоким. Дополнительно присутствует снижение аппетита.

Отдельно выделяют условные симптомы. Они присутствуют далеко не всегда. Так, некоторые пациенты жалуются на:

  • вздутие живота и появление тошноты;
  • возникновение головокружения и головной боли;
  • возникает ощущение дискомфорта в мышечных тканях;
  • больного беспокоит зуд кожных покровов;
  • присутствует нарушение стула, проявляющегося поносом;
  • в правом подреберье присутствует тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • верхние конечности могут периодически дрожать;
  • имеет место быть повышенной потливости;
  • пациента может беспокоить раздражительность, апатия или иные нарушения психоэмоционального фона.

Периоды обострения патологии сменяются периодами ремиссии. В этот момент какие-либо основные симптомы могут вообще отсутствовать. У 3 пациентов они не проявляются даже в период острого течения заболевания.

Причины и профилактика синдрома Жильбера

У человека имеется в наличии две копии гена, оказывающее непосредственное влияние на проявление синдрома Жильбера. Наиболее часто встречающаяся ситуация состоит в том, что искажение присутствует только в одном гене. В этом случае уровень билирубина в крови человека постоянно меняется. При этом явные признаки желтушности отсутствуют. Если у пациента имеется два искаженных гена, в этом случае гарантированно наличие негемолитической семейной желтухи. В перечень признаков, способных привести к возникновению патологии, специалисты включают следующие явления:

  • произошла мутация гена, принимающее непосредственное участие в выработке билирубина;
  • человек принимал лекарственные препараты, которые так или иначе связаны с активацией выработки ферментов;
  • произошло осложнение состояния организма побочными факторами, в перечень которых входит голодание, вирусная инфекция, нервное напряжение и вредные привычки (актуально при наличии заболевания).

Генетический синдром Жильбера возникают только у тех пациентов, которые получили от обоих родителей дефектный ген, отвечающий за образование неспецифического фермента печени. В результате его количество снижается до 80%. Фермент больше не может справляться с переработкой билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть патологии и длительность в период обострения может существенно различаться. Всё зависит от количество ставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Эксперты утверждают, что период обострения патологии никогда не наступает просто так. Всегда существует провоцирующие факторы. К ним относятся:

  • прием ряда антибиотиков;
  • несбалансированное питание, в котором преобладает тяжёлая и жирная пища;
  • пациент дает себе чрезмерные физические нагрузки;
  • имеет место быть перенесенные ранее хирургические вмешательства;
  • пациент соблюдает жесткие диеты даже в медицинских целях;
  • наблюдается злоупотребление алкогольными напитками;
  • присутствует нервное перенапряжение;
  • человек находится в депрессии а, его одолевает хронический стресс.

Спровоцировать появление клинической симптоматики способно обезвоживание организма или возникновение инфекционных заболеваний, а также кишечных расстройств или вирусного гепатита.

Прогноз при лечении заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных синдромом Жильбера сохраняется в течение всей жизни. Однако патологии носят доброкачественный характер. Она не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени. На продолжительность жизни патология влияние не оказывают.

Специфических методов профилактики заболевания не существует. Однако если в анамнезе одного из членов семейной пары имеется данная патология, необходимо получить консультацию медицинского генетика для того, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у детей.

Лечение синдрома Жильбера

Перед тем, как назначить лечение  врач осуществит сбор анамнеза, а затем проведет осмотр. Если выявлено подозрение на синдром Жильбера, пациента направят на сдачу анализов. Лабораторных исследований, позволяющих подтвердить или опровергнуть присутствие патологии, довольно много. Обычно используются следующие диагностические тесты:

  1. Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят пациенту внутривенно. Если наблюдается возрастание процента билирубина, считается, что тест дал положительный результат.
  2. Голодание. Забор 1 пробы билирубина осуществляется в утренние часы натощак перед проведением теста. 2 берется через 48 часов. В этот промежуток времени человек получает с питанием не больше 400 калорий в сутки. Если у пациента присутствует заболевание, количество билирубина за этот промежуток времени возрастет на 50-100%.
  3. Проба с фенобарбиталом. Если у пациента присутствует синдром Жильбера, после приема данного препарата в течение 5 дней наблюдается снижение уровня билирубина в крови.

Существуют и другие тесты. Пациенты могут попросить сдать анализ мочи на присутствие билирубина. Дополнительно проводится общий и биохимический анализ крови. Иногда выполняется молекулярная диагностика ДНК или исследованиях  крови на наличие вирусного гепатита. Иногда пациенту назначается анализ на стеркобилин. Если у человека имеется синдром Жильбера, вышеуказанные продукты распада билирубина в кале не обнаруживается. Еще одним исследованием, применяющимся в сложившейся ситуации, выступает коагулограмма. Исследование позволяет оценить уровень свертываемости крови. В ряде ситуаций может потребоваться прохождение УЗИ и компьютерной томографии брюшной полости. Некоторых пациентов направляют на биопсию печени и эластографию. Последние исследования предполагает изучение печеночной ткани на выявление фиброза.

На основании полученных данных врач назначает лечение. Примечательно, что период ремиссии заболевания может продолжаться в течение нескольких лет или даже всю жизнь. В этом случае специальная терапия не проводится. В этой ситуации все действия будут направлены на то, чтобы не допустить обострение. Пациент должен соблюдать соответствующую диету, придерживаться определенного режима отдыха, исключить слишком высокие нагрузки, не переохлаждаться, избегать перегрева и бесконтрольного употребления лекарственных средств.

Если у пациента развилась желтуха, лечение будет включать в себя прием лекарственных средств. Дополнительно назначается диета. Из медикаментов могут быть использованы следующие категории препаратов:

  1. Желчегонные. Иногда используется трава с аналогичным действием. Медикаменты позволяют ускорить движение желчи в печени.
  2. Барбитураты. Помогают снизить концентрацию билирубина в крови.
  3. Лекарственные средства, позволяющие предотвратить развитие холецистита и желчекаменной болезни.
  4. Энтеросорбенты. Способствует выведению билирубина из кишечника.
  5. Гепатопротекторы. Позволяют поддерживать функцию печени в норме.

Если с заболеванием столкнулся подросток, вместо сильнодействующих барбитуратов назначают другие медикаменты. Лекарственные средства применяются в небольших дозах. Преимущественно их использование осуществляется перед сном. Дело в том, что медикаменты способны вызвать сонливость. Дополнительно возможно использование физиотерапии. При наличии патологии применяют фототерапию, во время которой при помощи специальных синих ламп происходит воздействие на кожу. В результате осуществляется разрушение накопившуюся билирубином. Тепловые процедуры в области живота и печени недопустимы.

При необходимости возможно проведение симптоматического лечения. Для этого пациенту назначают средства, позволяющие избавиться от рвоты, тошноты, и других расстройств пищеварительной системы. В обязательном порядке назначаются витамины группы Б и других категорий. Попутно выполняется санация всех имеющихся в организме очагов инфекций и терапия патологии желчевыводящих путей. Если уровень билирубина достиг критической отметки, назначается переливание крови и введение альбумина. Лечебное питание предусматривает использование меню стола номер пять.

zdorrov.com


Смотрите также