Обычная версия сайта
Размер шрифта
A-
A+
Интервал
-
+
Цвет сайта
Ц
Ц
Ц

Муниципальное дошкольное образовательное учреждение "Детский сад "Огонёк" г. Надыма"
ДЕТСКИЙ САД "Огонёк"
Год основания01.06.1984 годЯзыки образованияРусский


Неинвазивный тест на синдром дауна


НИПТ Панорама

НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • беременная женщина старше 35 лет;
  • в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
  • аномальные результаты УЗИ;
  • аномальные результаты биохимического анализа крови.

Как выполняется НИПТ-тест?

Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.

Какие еще есть варианты пренатального тестирования?

1. Традиционные скрининговые тесты - УЗИ и биохимический скрининг по крови - не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.

2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности, в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.

Вид теста Достоверность теста Степень риска
Скрининг 1-го триместра Низкая (80 - 95%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка
Инвазивная пренатальная диагностика Высокая (> 99%) Риск выкидыша в 1 случае из 200
Высокая (> 99%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка

Что такое фетальная фракция?

Фетальная фракция - доля ДНК плода в крови матери. Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат. Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.

Почему рекомендуется тестироваться на микроделеции?

    Микроделеции - это небольшие ортсутствующие участки хромосом.
    • Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
    • Они часто остаются недиагностированными
    • Одинаковый риск у матерей любого возраста
    • Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
    • Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000

    Какие еще бывают результаты, кроме низкого риска и высокого риска синдрома Дауна?

    Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек - моносомия Х.

    Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.

Page 2

Синдром делеции 1p36 — аутосомно-доминантное заболевание. Этот синдром характеризуется тяжелой умственной отсталостью, дети не могут говорить, либо способны произносить лишь несколько слов, многим из них характерно истерическое поведение, они могут кусать себя или проявлять другие проблемы в поведении. Большинство из них имеют структурные аномалии головного мозга. У более чем половины детей отмечаются припадки, слабый мышечный тонус (гипотония) и проблемы с глотанием (дисфагия). Узнать с точностью 99% о риске Синдрома делеции 1p36 и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома делеции 1p36

Все дети (с этим синдромом) имеют отличительные черты лица, включая глубоко посаженные глаза, прямые брови, гипоплазии средней зоны лица, широкий, плоский нос, длинную перегородку между носом и ртом, заостренный подбородок и низко расположенные, аномальной формы уши.

Причины Синдрома делеции 1p36

Причиной развития синдрома делеции 1p36 является делеция (удаление) одного или нескольких генов на одной хромосоме 1. Около 93% лиц с этим синдромом являются первыми такими в своей семье (с синдромом делеции 1p36). В этих случаях делеции считаются новыми (De Novo). Остальные 7%, как полагают исследователи, унаследуют делецию от одного из родителей (чаще всего из-за хромосомной транслокации).

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с Синдромом делеции 1p36, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на Синдром делеции 1p36, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

  • точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
  • совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик - для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
  • на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

www.dnk-center.ru

Синдром Дауна - Трисомия 21

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом (хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями). Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем зачастую неинвазивными методами.

История открытия синдрома Дауна

Своё название синдром получил по имени Джона Дауна, врача, впервые описавшего черты, свойственные пациентам с таким заболеванием. Учёный разделил всех своих пациентов на пять групп, среди которых он выделил так называемую «монголоидную» группу. У пациентов этой группы наблюдались «плоское лицо», антимонголоидный разрез глаз (разрез глаз, при котором наружные углы глазных яблок опущены вниз), эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и плоский затылок. Кроме того, Даун не останавливился на внешних проявлениях заболеваниях. Он отмечает высокую частоту пороков сердца и патологий эндокринной системы. С точки зрения психиатрии Даун замечает, что у «монголоидов» сохранена способность к обучению, а регулярные упражнения на дикцию существенно улучшают их социализацию благодаря развитию речи. Уже тогда врач замечает врождённый характер патологии, но связывает его с туберкулёзом у родителей. Сам синдром получает название «монгольского идиотизма».

В конце XIX века развитость теории расизма повлекла за собой начало стерилизации лиц с врождёнными уродствами и инвалидностью. Так, в Америке стерилизации подвергались лица с синдромом Дауна и приравненными к нему степенями инвалидности. Позже нацисты переняли евгеническую программу и изменили её под собственные нужды. Программа получила название «Акция Тиргартенштрассе-4». Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, но была установлена взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с этой болезнью и возрастом матери, равно как и отсутствие связи с расой. Подтвердить или опровергнуть теории происхождения болезни вызвался французский врач-педиатр Жером Лежён. Он решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Изучая культуру клеток, выращенную с фрагмента кожи, взятой у пациента с «монгольским идиотизмом», Жером обнаружил в клетках не 46, а 47 хромосом. Анализ кариотипа показал наличие 21-й хромосомы в количестве трёх, при норме в две. Впоследствии сама геномная аномалия была названа «трисомией по 21-й хромосоме».

В 1961 году журнал Lancet опубликовал обращение восемнадцати генетиков, требуя переименовать синдром «монголизма» по причине отсутствия связи с этнической принадлежностью, и в 1965 году ВОЗ официально присвоило заболеванию имя Джона Дауна.

Суть синдрома

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом?

Хромосомы – это компоненты клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека - 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало неясностей. Таким образом была установлена причина синдрома Дауна — пациенты имеют 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?

Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ситуации, когда в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается, как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности — по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, результатом чего будет мозаичная форма синдрома Дауна, однако вероятность этого крайне мала - от 1 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

Так же существует такой вид данной аномалии, как Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

  • Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
  • складка кожи на шее у новорожденных;
  • короткая и широкая шея;
  • плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
  • практически плоская переносица;
  • увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
  • укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
  • небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
  • искривленная форма мизинца;
  • поперечная ладонная складка;
  • развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов. Характерные черты умственного развития:

  • Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
  • Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
  • Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
  • Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна - это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога. Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Причины возникновения патологии

К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы. Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

  • Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.
    Возраст матери Степень риска
    от 20 до 24 лет 1 к 5000
    от 25 до 30 лет 1 к 1000
    от 35 до 39 лет 1 к 214
    После 45 лет 1 к 19
  • Возраст отца. Этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов.
  • Брак между кровными родственниками. У людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика.
  • Наследственность. Риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома.
  • Вредные привычки. Курение, алкоголь, наркотики, которыми злоупотребляют будущие родители, могут существенное повлиять на их генетический материал и здоровье будущего малыша.
  • Причины рождения детей с синдромом Дауна порой кроются в наследственности. По данным множества исследований, синдром в более чем 90% случаев представлен классической трисомией 21 хромосомы. Эта форма заболевания не передается по наследству. Однако отмечено, что в семьях, где рождался малыш с синдромом Дауна, вероятность возникновения хромосомной аномалии у следующего ребенка выше, чем в общей популяции.

Пренатальная диагностика

Пары, которые обращаются к тестам на синдром Дауна при беременности, дают себе возможность принять своевременные решения. Получив медицинское подтверждение о наличии хромосомных аномалий у плода, женщина может прервать беременность на любом сроке, это будет законно и, с точки зрения многих специалистов, гуманнее. Но конечно же, может и не делать этого, и будет по-своему права. Результат такого теста даст ей возможность максимально подготовится к рождению своего ребенка. Изучить достаточно информации по уходу за такими детьми с первых дней их жизни, найти нужных специалистов в своем городе.

Рассмотрим подробнее вопрос выявления патологии ещё до рождения ребенка, в так называемый пренатальный период. Многие семейные пары задаются вопросом: как определить синдром Дауна во время беременности? Для женщин, ожидающих ребенка, разработаны специальные методы диагностики. Их можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные. В первую группу входят биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез (анализ околоплодных вод), которые требуют применение хирургического вмешательства в виде прокола. Неинвазивные исследования проводятся без вторжения в организм и включают в себя такие методы, как УЗИ-диагностика, биохимический скрининг и НИПТ-тест.

Неинвазивные методы диагностики синдрома Дауна

Обычно для проверки на синдром Дауна врачи используют неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Несколько лет назад был разработан новый неинвазивный метод исследования, который намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг) и совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик. Важным плюсом теста является его эффективность на ранних сроках. Тест основан на изучении фрагментов ДНК плода, которые находятся в материнской крови. Для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины. Из взятой пробы выделяют необходимое количество сырья для проведения процедуры секвенирования. Неинвазивный тест на хромосомные аномалии выявляет синдрома Дауна у плода с точностью, превышающей 99%.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

  • Позволяет узнать степень риска развития синдрома Дауна и хромосомных аномалий
  • Позволяет узнать пол вашего будущего ребенка
  • Точность 99,9%
  • Метод снижает уровень ложноположительных результатов
  • Совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик
  • На ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.
Узнать подробнее

Инвазивные методы диагностики синдрома Дауна

Амниоцентез

Суть этого метода заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки плода. Эти клетки используются для анализа на хромосомные отклонения. Чтобы взять амниотическую жидкость, специалист с помощью специальной иглы создает отверстие в плодной оболочке. Плод при этом не подвергается никакому воздействию. Однако вероятность его повреждения в ходе процедуры всё-таки существует. Во избежание этого врач выбирает наибольшую по размерам полость, свободную от петель пуповины. В редких случаях метод может повлечь за собой осложнения: преждевременное излияние околоплодных вод, отслоение плодных оболочек, инфицирование зародыша и некоторые другие проблемы. В связи с тем, что существуют определенные риски, процедуру назначают только после консультации с квалифицированным специалистом. Женщинам старше 34 лет не рекомендуется применять амниоцентез, особенно если неинвазивные методы не выявили аномалий.

Биопсия хориона

Этот метод подразумевает забор небольшого количества (около 10-15 мг) внешней оболочки плода. Генетические особенности данного материала дают достаточно точные сведения о состоянии плода. Для взятия материала необходимо осуществить проникновение инструмента в матку либо через брюшную стенку спереди, либо через влагалище. Данные манипуляции увеличивают вероятность возникновения осложнений в ходе беременности. Например, риск самопроизвольного прерывания беременности будет составлять от 1 до 14%. Метод также не исключает болевых ощущений, кровотечений и травмирования хориона.

Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Инвазивные исследования в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 4-5% женщин, направленных на инвазивную диагностику, действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложноотрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна

Родители, которым сообщили, что у их ребенка серьезная хромосомная патология и отказывающиеся от прерывания беременности, зачастую переоценивают свои силы, не осознавая насколько это тяжкий крест для всей семьи в целом и для будущего малыша в частности.

Если же было принято твердое решение оставить беременность, семейная пара должна осознать, что на них теперь ложится серьезная ответственность. Не стоит отрицать наличие у ребенка отклонений и считать его нормальным, ведь такое отношение может лишить его необходимой медицинской помощи. Родители должны окружать такого малыша лаской и заботой в не меньшей степени, чем других детей, ведь он прекрасно чувствует отношение к нему.

Дети с синдромом Дауна должны регулярно наблюдаться у специалистов, принимать назначенные врачом препараты, ходить на специальные процедуры и соблюдать режим. Стационарное лечение назначается только при необходимости. Зачастую всё это стоит немалых средств и не у каждой семьи есть финансовые возможности, чтобы обеспечить особенного ребенка всем необходимым.

У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии. Благодаря стремительному развитию медицины и педагогики у малышей с синдромом Дауна теперь гораздо больше перспектив в получении образования, чем это было в начале XX века. В те времена продолжительность жизни людей с данной патологией составляла в среднем 20-25 лет. Влияние этого фактора не позволяло им уделять достаточное количество времени освоению тех или иных дисциплин. Последние статистические исследования на вопрос «сколько живут люди с синдромом Дауна?» отвечают, что планка продолжительности жизни поднялась до 50 лет.

Однако повышение уровня жизни людей с хромосомной аномалией не избавило от многих проблем как их самих, так и их родителей. Например, в нашей стране крайне слабо развита система ранней помощи (от рождения и до трёх лет), а именно в этот период жизни малыша родителям необходимо разъяснить, как лучше заниматься с ребенком, какие развивающие пособия использовать и на что делать упор, чтобы развить необходимые для жизни навыки. Получение дошкольного и школьного образования также потребует серьезных усилий. Как ни печально, но в пределах нашей страны у страдающих синдромом Дауна гораздо меньше условий, способствующих развитию личности, чем в Европе и США. Их вряд ли захотят принять в обычный детский сад или школу. В образовательных учреждениях отсутствуют смешанные группы, что лишает больного ребенка полноценно развивать свои коммуникативные навыки.

Отношение к «солнечным» детям зачастую далеко не такое доброжелательное, как в странах Запада. Общество видит в них «не таких как все», не предпринимает попыток воспринимать их на равных, а иногда и вовсе не старается скрыть агрессии и отвращения к таким людям.

К счастью, родители таких детей всё чаще собирают организованные группы и организации, в которых осуществляется психологическая поддержка и обмен опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку, иногда они сами находят средства и педагогов. Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным.

Создание семьи, как и деятельность во многих других сферах жизни, для человека с синдромом Дауна представляет определенные трудности. Да, эти люди могут найти себе пару и благополучно вступить в брак, но с вопросом появления потомства дело обстоит ещё более непросто.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей? Ответ на этот вопрос зависит, прежде всего, от пола больного. Мужчины с подобными генетическими патологиями всегда являются бесплодными. Относительно женщин ситуация куда менее критична. По данным ученых, менструации у больных во многих случаях имеют регулярный характер, и примерно каждая вторая женщина с синдромом Дауна способна выносить и родить ребенка. Стоит заметить, что около 35-50 % детей, рожденных от таких женщин, имеют различные врожденные пороки развития: это может быть и синдром Дауна, и ряд других генетических аномалий.

Прерывание беременности по медицинским показаниям, к которым относится и синдром Дауна, разрешено законом и проводится на любом сроке беременности, поэтому не стоит осуждать тех родителей, которые решили, что не готовы взять на себя суровое жизненное испытание и подвергнуть ему своего ребенка. Для женщины гораздо безопаснее будет, если прерывание произойдет на ранних сроках беременности. Вот почему очень важно проходить своевременную пренатальную диагностику.

Марина Савельева    Дата: 2018-02-08

Ваш голос учтен!

Page 2
Синдром Дауна - Трисомия 21Синдром Дауна, Трисомия 21 – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом

08.02.18 | Генетика и болезни

Синдром Якобcа - XYYXYY-синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому.

08.09.16 | Генетика и болезни

Синдром делеции 1p36XYY-синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому.

08.09.16 | Генетика и болезни

Синдром АнгельманаСиндром Ангельмана – это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме

05.08.16 | Генетика и болезни

Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)У детей, родившихся с синдромом Ди Джорджи, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов.

05.08.16 | Генетика и болезни

Синдром Прадера-ВиллиСиндром Прадера-Вилли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.

05.08.16 | Генетика и болезни

Синдром кошачьего крикаУ детей, родившихся с синдромом Ди Джорджи, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов.

05.08.16 | Генетика и болезни

Синдром Патау - Трисомия 13Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

03.07.16 | Генетика и болезни

Синдром Эдвардса - Трисомия 18Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, вызванное утроением 18 пары хромосом и характеризующееся многочисленными пороками развития.

27.06.16 | Генетика и болезни

Рубрики:

Отцовство и родство

   

Генетика и беременность

   

Анализы ДНК на происхождение

   

Питание по ДНК

   

Новости генетики

   

ДНК-косметология

   

Генетика и болезни

   

www.testdnk.com.ua

Неинвазивный пренатальный ДНК тест

Скрининг второго триместра в нашей стране проводится уже около 20 лет. Скрининг первого триместра начали внедрять относительно недавно (в Москве и Московской области в 2005 г), но, стоит заметить, что он считается более информативным. Активное распространение таких мероприятий можно связать с печальной статистикой детской инвалидности: 5% российских детей рождаются с пороками развитиями или наследственными заболеваниями. Кроме того, только лишь 30% новорожденных можно считать абсолютно здоровыми.

Традиционно для обследования плода используют следующие методы пренатальной диагностики:

Метод Особенности метода

Неинвазивная пренатальная диагностика

УЗИ (ультразвуковое исследование) – обследование с помощью ультразвуковых волн

Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения РФ проводится на сроках

  • 12 – 14 недель (исключение грубых пороков у плода, измерение толщины воротникового пространства и копчико-теменного размера у плода)
  • 21 – 24 недели (полна оценка анатомии плода, правильности формирования всех органов)
  • 32 – 34 недели (оценка внутриутробного состояния плода, выявление пороков, проявляющихся только на поздних сроках, оценка состояния плаценты)

Биохимический тест (забор венозной крови на анализ)

Проводится на сроках

  • 10 – 14 недель (определение концентрации ХГЧ и PAPP-A в крови матери)
  • 16 – 20 недель (определение концентрации АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови матери)

Инвазивная пренатальная диагностика

Хорионбиопсия (пункция плаценты через брюшную стенку беременной под контролем УЗИ с целью забора ворсин хориона)

Сроки: с 8 по 12 неделю беременности. Хорион - наружная оболочка плода, в которой есть информация о ДНК плода. Именно её и изучают на предмет наличия аномалий у плода.

Амниоцентез (пункция амниотической полости через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора околоплодных вод)

Сроки: c 16 по 18 неделю беременности. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

Кордоцентез (пункция пуповины через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора пуповинной крови)

Сроки: не ранее 18 недели беременности, оптимальный период проведения с 22 по 25 неделю.

Кровь изучают на количество хромосом в клетках. Также уточняется их молекулярно-генетическая структура. Могут быть выявлены нарушения метаболизма.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Необходимо понимать, что эти скрининговые методики именно вычисляют риск, а не ставят точный диагноз! Оба эти метода наиболее доступны, совершенно безопасны и безболезненны, но имеют недостаточно высокую чувствительность – всего 60 – 80%. Например, при биохимическом анализе повысить или понизить нормальный уровень концентрации маркеров в крови может физическое переутомление, прием каких-либо лекарств и.т.д. Точность УЗИ зависит не только от того, насколько компетентен врач и насколько высок класс используемой аппаратуры, но и от того как расположен плод, каково количество околоплодных вод, есть ли у пациентки ожирение. Также стоит помнить, что исследования необходимо проводить в строго отведенные для них сроки, иначе они будут неинформативны.

В случае, когда данные неинвазивных исследований говорят о том, что беременная попадает в группу риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, который встречается у 1 новорожденного из 800), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – свыше 99%. Инвазивное вмешательство проводится строго при наличии медицинских показаний, так как оно несет с собой риск самопроизвольного прерывания беременности (около 1,5%), а также небольшую вероятность появления осложнений (кровотечение, отслойка плаценты, преждевременные роды, ранение плода и т.д.). Кроме того, инвазивные методики часто доставляют беременным серьезный психологический дискомфорт и болевые ощущения.

Показаниями к проведению инвазивных методов считаются:

  • Будущей маме больше 35 лет;
  • На УЗИ обнаружены пороки у плода или отклонения в развитии;
  • Случаи хромосомных аномалий и врожденных пороков в семье;
  • Мать является носителем гена гемофилии;
  • Более двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности
  • Применение во время беременности фармакологических препаратов;
  • Отклонение от нормативов уровня биохимических маркеров;
  • Облучение матери ли отца перед зачатием ребенка.

Любая инвазивная процедура проводится исключительно в амбулаторных условиях, но в большинстве случаев не требует госпитализации пациенток.

К счастью, в пренатальной медицине в последнее десятилетие было совершено много открытий, которые помогли создать инновационные методы диагностики, отличающиеся не только высокой точностью, но и безопасностью для матери и плода. Один из таких методов – неинвазивный пренатальный ДНК тест.

panoramatest.ru

Неинвазивный пренатальный тест

Современная неинвазивная пренатальная генетическая диагностика NIFTY является новейшим достижением медицины. Она превосходит ранее применяющиеся методы выявления хромосомных нарушений по всем показателям, включая точность и скорость. Тест NIFTY является лучшей альтернативой традиционно использующимся диагностикам.

Использующиеся ранее скрининговые методики:

Наиболее распространенная в России методика оценки риска — совокупный учет массы признаков, среди которых наиболее важную часть составляют данные УЗИ и биохимических исследований крови. Биохимические маркеры — это гормональные исследования крови беременных. УЗИ отслеживает толщину воротниковой зоны. Показатели такой диагностики: 5% ложноположительных при чувствительности 60−80%.

Хорионбиопсия — взятие для анализа фрагмента хориона — ткани плода на ранних сроках беременности. Выполняется на сроке 9−12 недель. Характеризуется высокой точностью: >99% чувствительность. Является инвазивной процедурой и сопровождается риском выкидыша (~1−2%). Амниоцентез (пункция амниотической оболочки) и кордоцентез (взятие крови из пуповины) также характеризуются высокой точностью результатов (чувствительность >99%). Такая инвазивная диагностика производится во втором триместре беременности и имеет риск прерывания беременности также около 1%.

Современная диагностика:

NIFTY — новый, оригинальный, высокотехнологичный, очень точный и чувствительный тест для неинвазивной пренатальной диагностики плода. В основе теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери.

NIFTY — неинвазивная пренатальная диагностика по ДНК плода в крови матери позволяет очень точно (>99,9%) установить наличие или отсутствие наиболее частой хромосомной патологии — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также определить пол ребенка.

Когда проходить тест

Неинвазивную пренатальную диагностику с помощью теста NIFTY можно проводить уже с 9-й недели беременности. На более ранних сроках в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для уверенного заключения, а надёжность — одно из главных достоинств теста NIFTY.

Необходимо помнить, что после 9-ти недель беременности тест можно проводить на любом сроке. Но проведение неинвазивной пренатальной диагностики после 24 недель беременности оставляет слишком мало времени до родов, чтобы сделать уточняющую инвазивную диагностику в случае обнаружения анеуплодии.

Что такое пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика плода — это диагностика на этапе внутриутробного развития. Современная пренатальная диагностика плода включает инвазивные и неинвазивные методики, которые позволяют выявить большинство врожденных и наследственных патологий плода, например хромосомные нарушения или нарушения в работе сердца, а также произвести подтверждение отцовства и определить пол ребенка.

В число методов пренатальной диагностики входит анализ родословной родителей и их генетический анализ, а также инвазивные и неинвазивные тесты. В число инвазивных методик входит биопсия хориона (забор эмбриологических структур) для выявления хромосомных и моногенных болезней, амниоцентез (забор околоплодных вод) для цитогенетического и молекулярного анализа различных заболеваний, кордоцентез (забор крови из пуповины) для выявления гемолитической болезни и резус-конфликта. Инвазивная диагностика сопровождается риском выкидыша и рекомендована только при наличии показаний.

Среди неинвазивных методов пренатальной диагностики распространен скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковой скрининг, а с недавних пор также тесты на основе анализа генетического материала плода, полученного из крови матери. Современные неинвазивные исследования позволяют выявить хромосомные нарушения, а также аномалии в развитии плода без риска для здоровья матери и ребенка.

Наиболее распространенные хромосомные нарушения

Наиболее часто встречающимися хромосомными нарушениями являются трисомии — синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна. При данных заболеваниях возможно только симптоматическое лечение, а выздоровление пациентов невозможно. В настоящее время тесты на определение синдрома Дауна, а также другой распространенной врожденной патологии проводят согласно программе скринирующего обследования всех беременных. Такие программы опираются на данные биохимических анализов и УЗИ. К сожалению, чувствительность этих методов не превышает 80%, т.е. сохраняется высокий риск (20%) пропустить заболевание, и при этом обычные тесты в 5% случаев ошибочно определяют болезнь, когда её нет.

Синдром Эдвардса — трисомия по хромосоме 18. Данная трисомия является следствием увеличения копий хромосомы 18. Как правило, продолжительность жизни детей с синдром Эдвардса не превышает одного года. Синдром вызывает как физические отклонения — аномалии мозгового и лицевого черепа, деформирование ушных раковин, аномальное развитие стоп, так и психики — синдром вызывает глубокую олигофрению.

Синдром Патау. Данный синдром сопровождается тяжелыми врожденными пороками и был впервые описан в 1657 г. Э. Бартолином, а свое название получил в честь доктора Клауса Патау, который выявил его хромосомную природу в 1960 г. Синдром может сформироваться по двум цитогенетическим вариантам: простая трисомия (по хромосоме 13) и робертсоновская транслокация. Другие варианты встречаются крайне редко.

Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) является самым распространенным нарушением числа хромосом, поэтому тесты на определение синдрома Дауна являются самыми частыми среди рекомендованных в пренатальный диагностике. Синдром сопровождается различными внешними признаками, а также задержками умственного и речевого развития.

Что значит «синдром Дауна»

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, которая заключается в увеличенном количестве хромосом. При данной аномалии кариотип представлен 47 хромосомами, тогда как нормальным является наличие 46 хромосом. В данном случае наблюдается трисомия хромосомы 21 — вместо пары хромосом 21 в каждой клетки находится три хромосомы 21. В редких случаях синдром Дауна обусловлен увеличением числа отдельных частей хромосомы 21 или наличием трисомий не во всех клетках организма (мозаицизм).

Синдром получил свое название в честь английского врача, впервые его описавшего — Джона Дауна. Описания Джона Дауна датируются 1866 годом, однако непосредственная связь между синдромом и количеством хромосом была выявлена французским генетиком Жеромом Леженом только в 1959 году. Синоним — трисомия 21.

Трисомия 21 возникает в результате появления лишней хромосомы в процессе образования половых клеток (гаметогенеза) как матери, так и отца. Для синдрома Дауна характерно увеличение риска появления аномалии с возрастом беременной. Наиболее резкое увеличение риска происходит в возрасте после 35 лет, и далее риск продолжает быстро увеличиваться, как считается в связи со старением основной массы яйцеклеток. Синдром Дауна является врожденным заболеванием, но его не относят к наследственным заболеваниям, т.к. в данном случае патология не передаётся от родителей потомству, но возникает во время гаметогенеза.

Синдром Дауна сопровождается внешними изменениями, такими как плоское лицо с раскосыми глазами, низкий рост, деформация черепа (брахицефалия), гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и т.д. Также синдром Дауна, как правило, приводит к умственной отсталости.

Что такое трисомия

Трисомия — это хромосомная аномалия, представляющая собой наличие одной дополнительной хромосомы к какой-либо паре хромосом, что является следствием нерасхождения гомологичных хромосом. Это нарушение числа хромосом, позволяет выявить уже на раннем сроке беременности неинвазивный пренатальный тест NIFTY, а также, другие инвазивные методики, например амниоцентез.

Трисомия относится к хромосомным болезням. Частота хромосомных наследственных патологий согласно данным цитогенетических иссле¬дований, проводимых среди новорожденных, составляет порядка 0,5%.

Нарушения, вызванные численными мутациями хромосом, приводят к тяжелым генетическим заболеваниям. При аутосомных трисомиях наиболее часто встречаются трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау). Перечисленные синдромы являются аутосомными трисомиями; согласно исследованиям, другие трисомики чаше всего нежизнеспособны и теряются в виде спонтанных абортов, так как несовместимы даже с ранними этапами эмбриогенеза.

В настоящее время существует ряд диагностических методик — включая неинвазивный пренатальный тест и инвазивные методики, — которые позволяют выявить трисомию и другие хромосомные аномалии на ранних сроках беременности с высокой степенью точности.

Этапы диагностики NIFTY

NIFTY — это неинвазивная пренатальная диагностика, для выполнения которой необходимо пройти ряд этапов от предварительной консультации и до получения результатов. Первый этап — это консультация со специалистом. В ходе консультации предоставляется вся основная информация о тесте, определяется необходимость его выполнения и возможные ограничения.

По итогам консультации выбирается оптимальное время для выполнения теста NIFTY, которое входит в большой промежуток от момента достаточной концентрации фрагментов ДНК плода в крови матери (на 9 неделе беременности) до 24 недели, когда уже не остается времени для инвазивной диагностики, в случае необходимости.

Вторым этапом идет подписание документов об информированном согласии. На данном этапе матери предоставляется форма информированного согласия NIFTY. После подписания согласия, выполняется забор венозной крови в объеме 10 мл. Забор крови — это безопасная процедура, которая не влияет на плод и хорошо переносится беременными.

Далее производится отправка крови в лабораторию BGI. В лаборатории выполняется тестирование образца, и подготавливается заключение, которое дает вероятность более 99,6% позитивного или негативного результата.

Заключительный этап — передача результатов. Результаты тестирования можно получить у своего врача уже через 10 — 14 дней после процедуры. Далее, в зависимости от результата, который дала высокоточная неинвазивная пренатальная диагностика, врач помогает определить дальнейшие действия.

Преимущества NIFTY

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью теста NIFTY позволяет провести анализ уже с 9 недель беременности.

Тест безопасен для малыша и может быть проведён по желанию женщины.

Надёжность теста подтверждена его использованием в различных странах: Австрия, Великобритания, Венгрия, Греция, Дания, Израиль, Испания, Кипр, Польша, Румыния, Турция, Чехия.

По данным на февраль 2014 года в мире проведено более 250 000 тестов NIFTY. Такое огромное количество проведенных тестов позволяет с высокой уверенностью говорить о беспрецедентно высоких специфичности (99,99%) и чувствительности (99,65%) теста.

Непревзойдённая скорость анализа — ответ можно получить уже через 8 дней после получения образца в лаборатории.

Кому рекомендован тест

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью NIFTY показана женщинам:

  1. Желающим получить надежную информацию о наличии или отсутствии синдромов, связанных с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y.
  2. Старше 35 лет, которым противопоказаны инвазивные методы, или которые не хотят проводить инвазивную диагностику (риск синдрома Дауна резко возрастает после 35 лет).
  3. У которых биохимические тесты или УЗИ на 1 и 2 триместрах свидетельствуют о повышенном риске синдрома Дауна.
  4. При невозможности проведения инвазивной диагностики вследствие предлежания плаценты, риска выкидыша, инфекции HBV или HIV.
  5. Вынашивающих беременность после ЭКО.

Что такое «инвазивный» и «неинвазивный» тест

В пренатальной диагностике под инвазивным подразумевают тесты, требующие взятия эмбриональных тканей:

  • хорионбиопсия — взятие маленького фрагмента хориона,
  • амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости,
  • кордоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие крови плода из сосудов пуповины.

Все эти методы несут риск инфицирования плода и прерывания беременности.

Неинвазивными называют методы, которые не затрагивают ткани и органы плода, включая УЗИ и взятие крови из вены у матери. Данные методы безопасны для плода.

NIFTY является новым точным и надёжным методом неинвазивной прентальной диагностики.

Хромосомы и ДНК

В соматической клетке человека находится 23 пары хромосом. Потеря или приобретение хотя бы одной хромосомы приводит к развитию врожденных пороков развития. Трисомии по хромосоме 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) — наиболее распространённые хромосомные нарушения.

Тест NIFTY, разработанный компанией BGI и широко распространённый в мире позволяет с высокой точностью определить наличие или отсутствие этих анеуплоидий. Для этого необходимо взять 10 мл крови беременной в срок от 10 до 24 недель. В этом образце крови есть, так называемая, внеклеточная ДНК, которая попала в кровь матери из организма плода.

Подробный анализ всей внеклеточной ДНК на современном высокопроизводительном оборудовании позволяет выделить ДНК плода и определить число хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом, что также даёт информацию о поле плода.

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия — изменение числа хромосом. В норме у человека 23 пары хромосом. При анеуплоидии может как исчезать одна из хромосом пары, так и появляться лишняя. Парность хромосом очень важна для нормального развития и жизни человека, и анеуплоидии большинства хромосом летальны для эмбриона на очень ранних сроках развития (дни-недели).

Однако, есть анеуплоидии, совместимые с жизнью. Самая известная — трисомия (то есть вместо пары — три) хромосомы 21 — приводит к развитию синдрома Дауна.

NIFTY — метод неинвазивной пренатальной диагностики — разработан специально для определения наличия или отсутствия анеуплоидии у плода уже с 9-ти недель беременности.

Сочетание надёжности, безопасности и скорости делает NIFTY лучшим выбором для каждой беременной.

Как делают тест NIFTY

Для проведения неинвазивной пренатальной диагностики NIFTY необходимо взять 10 мл крови беременной. После этого из крови выделяют свободную (внеклеточную) ДНК, в которой среди фрагментов ДНК матери находятся фрагменты ДНК плода.

Начиная с 9-ой недели беременности фрагментов ДНК плода достаточно много, чтобы проанализировать их и уверенно отличить плодные от материнских. По плодным фрагментам ДНК можно определить количество каждой хромосомы плода.

Наиболее важными с клинической точки зрения являются хромосомы 21, 18, 13 и половые X и Y. Именно их число анализируют в тесте NIFTY.

Ограничения NIFTY

У любого медицинского исследования есть ограничения и противопоказания к применению.

При проведении NIFTY необходимо помнить, что следующие условия могут повлиять на его точность: переливание крови, трансплантация, иммунотерапия или терапия стволовыми клетками в анамнезе у беременной. Мозаицизм* матери, плаценты или плода может приводить к ошибочным результатам. Частота таких случаев не превышает десятой доли процента.

Мозаицизм — сочетания разных по генотипу клеток в пределах одной ткани, органа или организма. В данном случае имеется в виду сочетание нормальных клеток и клеток с анеуплоидией.

Что такое амниоцентез

На сегодняшний день пренатальная диагностика, позволяющая выявить ряд патологических состояний плода, получает все большее распространение. Среди инвазивных процедур чаще всего проводится амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости в 16−20 (оптимально) недель беременности. При подозрении на генетически обусловленное заболевание, амниоцентез выполняется на более ранних сроках.

Пункция амниотической оболочки позволяет произвести забор околоплодных вод для проведения диагностических исследования, а также амниоцентез дает возможность выполнить интраамниальное введение препаратов, амниоредукцию, фетохирургию и т.д.

Амниоцентез позволяет производить исследования, включая биохимические, гормональнальные, иммунологические и цитологические, для получения необходимой информации о состоянии плода в 1−3 триместрах беременности.

В числе прочего процедура амниоцентеза производится для выявления трисомии с высокой точностью результатов. Однако проведение такого анализа связано с риском выкидыша (около 1%), а рекомендуемое время для проведения данного теста 16−20 недель беременности. Также существенным недостатком такого исследования является продолжительное ожидание результатов — до нескольких недель. Это значительно сокращает время на принятие решения в случае выявления патологии и повторного исследования, а пренатальная диагностика имеет своей основной задачей как можно более ранее выявления отклонений.

vmc.clinic

Пренатальная диагностика в России: настоящее и будущее

«Вы будете сдавать анализы на синдром Дауна?» - случается, что именно такой вопрос слышат будущие мамы в женской консультации. Сама формулировка вызывает некоторое волнение, но женщины, особо не разбираясь, что и зачем, сдают кровь из вены и идут на УЗИ. А дальше – как получится: кому-то говорят, что все хорошо, а кого-то определяют в группу риска и направляют на дальнейшее обследование и встречу с генетиками. Нужно ли говорить, что каждый дополнительный этап исследования – это переживания, слезы, тревоги, а ожидание результата – время, которое многие вспоминается потом как страшный сон.

ВЛАДЕТЬ ИНФОРМАЦИЕЙ, ЧТОБЫ ПРИНЯТЬ РЕШЕНИЕ

«Каждая беременная женщина должна знать, что с ней происходит, какие исследования проводятся, чтобы в итоге принять осознанное решение о судьбе своего ребенка», - уверена Надежда Шилова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». Стоит заметить, что Даунсайд Ап уже много лет сотрудничает с этим Центром – его научный руководитель, профессор, академик РАН Евгений Константинович Гинтер входит в попечительский совет нашего Фонда, и благодаря сотрудничеству с ним Даунсайд Ап удалось наладить партнерство с сообществом медицинских генетиков и реализовать некоторые важные проекты. А сегодня мы беседуем с Надеждой Шиловой о настоящем и будущем пренатальной диагностики в России.

- Надежда Владимировна, в чем заключается современная пренатальная диагностика хромосомных болезней?

- В течение нескольких десятилетий стратегия и тактика пренатальной диагностики в нашей стране остается практически без изменений. Ее первый этап включает в себя измерение определенных биологических маркеров в сыворотке крови беременных женщин (анализ крови) и оценку анатомии плода при проведении УЗИ. Следующий этап диагностики – анализ кариотипа плода при исследовании хромосом в препаратах, полученных после проведения инвазивной диагностической процедуры. Стоит заметить, что в последние десять лет сами методы исследований постоянно развиваются: появляются новые биохимические маркеры, совершенствуется ультразвуковая аппаратура, открывается больше возможностей для оценки анатомии плода – информация постоянно обновляется, поэтому и беременная женщина, и врачи должны ею владеть.

- Какие показания существуют для проведения пренатальной диагностики?

- Скрининг на хромосомные аномалии проводился еще в 60-е годы прошлого века, когда всем женщинам старше 35 лет проводили инвазивные процедуры (амниоцентез), чтобы исследовать кариотип плода, ведь ассоциация между возрастом матери и повышенной частотой рождения детей с синдромом Дауна была замечена очень давно. Долгое время именно материнский возраст являлся показанием для проведения хромосомной цитогенетической диагностики. Но постепенно стало понятно, что такое показание нецелесообразно: доля женщин старше 35 лет среди беременных – это лишь 5-10%, и у них рождается только 20% детей с синдромом Дауна.

Так что на сегодня всем женщинам в I триместре беременности предлагается пройти скрининг - исследование крови и УЗИ. Само слово «скрининг» переводится как «просеивание», т.к. это массовое исследование – его проходят все беременные женщины, естественно, бесплатно, в рамках финансирования ОМС. Скрининг проводится в период с 11 недель до 13 недель и 6 дней беременности. Это неинвазивные тесты, которые позволяют оценить риск у плода трисомии-21. Этот риск рассчитывается в каждом случае индивидуально, с учетом таких показателей, как возраст матери, данные УЗИ плода (увеличенная воротниковая зона, гипоплазия носовой кости и др.), значения белков материнской сыворотки.

- Все женщины проходят неинвазивный скрининг I триместра беременности. А что происходит дальше?

- По результатам скрининга I триместра формируется группа беременных с  отрицательным результатом, когда у плода нет отклонений, и с положительным – так называемая группа высокого риска.

- Нередко случается, что женщина проходила скрининг, его результаты были положительными, а при проведении дальнейших исследований выяснялось, что все в норме. И, соответственно, наоборот. Тогда как относиться к результатам скрининга?

- Будущим мамам и их близким важно понимать, что показатели скрининга – это не диагноз и не факт того, что плод имеет нарушения развития. Это лишь сигнал о том, что женщине необходимо провести дальнейшие исследования, чтобы точно установить диагноз. На этом этапе важна позиция консультирующего врача: он должен объяснить женщине и ее семье ситуацию, правильно сориентироваться и помочь выбрать тактику дальнейших действий.

- Кто-то из беременных группы риска предпочитает оставить все как есть, а кто-то соглашается на инвазивную процедуру. Что она собой представляет?

- При инвазивной процедуре происходит пункция, или прокол, амниотической оболочки для получения околоплодных вод. Воды содержат клетки плода, так что ученые при исследовании могут своими глазами увидеть в клетках лишнюю хромосому. Только по результатам такой процедуры плоду может быть поставлен точный диагноз: имеется ли у него синдром Дауна или нет. Сразу замечу, что все остальные методы – вероятностные, они могут оценить лишь риск наличия у плода трисомии по хромосоме 21. 

- Существуют ли альтернативы инвазивной процедуре?

- Как я уже говорила, для постановки точного медицинского диагноза альтернативы не существует. Однако в последние годы активно развиваются методы неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). В их основе лежит знание о том, что клетки плода могут поступать в кровеносное русло матери – этот феномен был известен еще с конца XIX века, но долгое время не изучался. И лишь в 1997 году гонконгский ученый Лоу доказал, что в крови женщины присутствуют фрагменты ДНК плода (внеклеточная ДНК). На этом и основан НИПТ: из крови матери выделяется внеклеточная ДНК плода, она «читается», определяется место в геноме, откуда она произошла, происходит сопоставление числа копий хромосом с референсным, нормальным геномом. Для расчета необходимы сложные статистические программы, но если говорить просто: у матери же нет синдрома Дауна, а если по внеклеточной ДНК наблюдается избыток 21-й хромосомы — значит, она принадлежит плоду.

Этот метод тестирования активно развивается, у него очень высокая чувствительность в детекции по 21-й хромосоме – до 99%. Однако нужно понимать, что НИПТ – это не метод диагностики, а, опять же, вероятностный метод для того, чтобы сформировать группу высокого риска по синдрому Дауна у плода. Но зная все это, понимая смысл исследований, которые она проходит, женщина может принять взвешенное решение, как ей поступить дальше: прервать беременность, спокойно ожидать рождения малыша либо все-таки идти на инвазивную процедуру, чтобы узнать точный диагноз.

НИПТ: ПОДВОДНЫЕ КАМНИ И ВСЕ, ЧТО НА ПОВЕРХНОСТИ

Все больше женщин, которые попали в группу риска по генетическим аномалиям плода, перед инвазивной процедурой (или вместо нее) предпочитают пройти неинвазивное тестирование, которое можно назвать «тест на синдром Дауна по крови». Для того чтобы узнать подробнее о том, что это за тест, мы обратились в лабораторию «Геноаналитика». Ее сотрудники ответили на все интересующие нас вопросы, подробно объяснив, что к чему.

- Скажите, как правильно называется тест, о котором мы говорим – тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии, который делается по крови матери?

- Его можно называть НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование). Это общее название подхода, которое объединяет различные методики. В нашей лаборатории мы делаем ДОТ-тест (Диагностика Основных Трисомий) – это уже конкретная методика, наша собственная разработка, творение профессора-генетика Егора Прохорчука и его команды. А вообще существуют разные методики исследования, они отличаются, в первую очередь, тем, какие компьютерные программы рассчитывают результат. Но семье, обращаясь в ту или иную лабораторию, полезно знать, что за метод там используется. Если метод был представлен научной общественности, результаты опубликованы в форме статей в научных журналах, разработаны клинические рекомендации для врачей, это значит, что он признан на профессиональном уровне и ему можно доверять. ДОТ-тест как раз соответствует всем этим требованиям.

- В Москве существуют разные лаборатории, которые предлагают семьям пройти такой тест. Чем отличается лаборатория «Геноаналитика»?

- В столице и вообще в России есть всего два места, где делают неинвазивный генетический тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии – это Центр акушерства и гинекологии на Опарина (ncagip.ru), и лаборатория «Геноаналитика» (genoanalytica.ru). Остальные компании отправляют биоматериал за границу.

- На каком сроке проводится тест? В течение какого времени бывает известен результат?

- В принципе, можно проводить исследование, начиная с 10-й недели беременности, но лучше с 11-12, там больше вероятность, что уже достаточно плодной ДНК. Срок исследования – 7-10 дней. Для семьи этот срок важен, он должен быть минимальным – ждать некогда, ведь если результат положительный, то семья снова встает перед выбором: оставить все как есть или идти на инвазивную процедуру. Именно поэтому удобно, что мы проводим исследование полного цикла – как правило, если материал отправляется за границу, срок ожидания увеличивается.

- Результат теста оказался положительным. Что дальше? Ведь на основании результата ДОТ-теста не может быть поставлен диагноз – он ставится только после амниоцентеза, когда генетики работают именно с клеткой плода (а не с ДНК).

- Да, диагноз ставится генетиками только по результатам инвазивной процедуры. Но ДОТ-тест, на самом деле, выполняет несколько важных задач, и первая – это снижение количества инвазий. Ситуации возможны разные: 1) семья на ранних сроках сразу сдает ДОТ-тест (все же его точность выше 99%), получает отрицательный результат и остальное время беременности живет спокойно; 2) женщина, оказавшись в группе риска по УЗИ или биохимии, не идет на инвазию, а сдает ДОТ-тест – тот не подтверждает угрозу, она спокойно донашивает ребенка; 3) то же самое, только ДОТ-тест оказывается положительным. Вот тогда семья думает, что делать: все-таки пройти инвазию и сделать аборт по медицинским показаниям; сделать аборт по желанию; либо спокойно донашивать плод, планомерно готовясь к тому, что он родится с генетической аномалией. Самое главное – семья получает надежную информацию и может более взвешенно принимать любое решение.

-  Заявленная точность ДОТ-теста 99,7%, не 100%. От чего зависит эта небольшая погрешность?

- Причины разные. Например, синдром Дауна мозаичной формы не всегда можно определить, причем мозаичность обычно случается не у самого плода, а в тканях плаценты, они больше подвержены мутациям. Еще важна масса тела матери – если женщина очень крупная, доля ее внеклеточной ДНК выше и соответственно вероятность погрешности тоже выше. Многоплодная беременность (не только истинная, но и бывшая, с рано исчезнувшим близнецом), скрытые онкологические заболевания и воспалительные процессы у матери – тоже могут «сбить» результаты. И, к сожалению, хоть и редко, но случается, что тест получился ошибочный без явных причин. Но от этого никто не застрахован, инвазивные тесты тоже не дают стопроцентной гарантии и точно так же могут ошибаться.

- В чем сложность проведения исследования, почему анализ так дорого стоит?

- Стоимость теста в нашей лаборатории – 33 тысячи рублей. Конечно, для массового внедрения в качестве скрининга это дорого, но относительно столичных доходов — вполне приемлемо. Стоимость учитывает, главным образом, очень дорогое оборудование (в первую очередь секвенатор — прибор, который читает ДНК), реактивы к нему, и само содержание лаборатории. Технологии здесь очень сложные, производителей пока единицы и рынок близок к монополии со всеми вытекающими недостатками.

- Можете ли вы сказать, какие семьи делают этот тест: беременность после 35, сами решают или их направляют женские консультации и т.д.? Нарисовать общий портрет семьи…

- На самом деле, семьи разные. Мы поняли, что в последнее время очень хорошо работает «сарафанное радио»: даже если нет рисков, женщины приходят и делают тест «потому что все подруги сделали», он ведь безопасный и при этом намного информативнее других скринингов вроде УЗИ и биохимии. Растет и осведомленность врачей – они рассказывают женщинам, которые попадают в группу риска, не только про инвазивные процедуры, но и про ДОТ-тест. Это уже вполне общедоступная информация.

- Каковы, на ваш взгляд, перспективы распространения этого теста? Возможно ли, что когда-то ДОТ-тест сам станет скринингом?

- Сейчас главное препятствие распространению – его высокая цена. Если государство возьмет на себя бремя этих расходов и будет оплачивать его в рамках ОМС, это, конечно, сильно увеличит аудиторию, и мы работаем, в том числе, и по этому направлению. Но если смотреть в перспективе… Все генетические исследования изначально (и не так давно, буквально десять лет назад!) стоили баснословные деньги, но технологии меняются очень быстро, совершенствуются, появляются возможности удешевить процедуры… Мы верим, что в обозримом будущем сделать ДОТ-тест массовым скринингом станет возможным.

Материал подготовила Мария Фурсова

downsideup.org

Ученые доказали, что диагностировать синдром Дауна у будущего ребенка эффективнее всего по анализу крови матери « Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico

29′15Апр

Компания Ariosa, которая была приобретена Roche в январе 2015г., опубликовала результаты самого большого исследования эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери.

В настоящее время все беременные женщины проходят стандартный скрининг на основе биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Точность такого скрининга невысока и многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски  прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются.

Неинвазивный пренатальный тест, разработанный Ariosa, доступен в России под названием Prenetix, и сделать его можно в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. В отличие от стандартного скрининга, анализирующего косвенные показатели, тест Prenetix направлен на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга.

В исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of  Trisomy) приняли участие более чем 18500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг первого триместра и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

В ходе проведения НИПТ были выявлены все случаи синдрома Дауна. Тест показал нулевой уровень ложноотрицательных результатов. Уровень ложноположительных результатов НИПТ, по сравнению со стандартным скринингом, оказался ниже в 90 раз — 0,06% против 5,4%. Прогностическая ценность положительного результата (вероятность того, что полученный положительный результат действительно подтвердится) стандартного скрининга в отношении синдрома Дауна составила всего 3,4%, в то время как для НИПТ этот показатель составил 80.9%. Неинвазивный пренатальный тест 15 000 женщин из группы с низким риском хромосомных аномалий обнаружил 100% случаев синдрома Дауна с уровнем ложноположительных результатов всего 0,05%.

Таким образом, исследование NEXT подтвердило применимость НИПТ среди женщин моложе 35 лет и из группы низкого риска, поскольку эффективность, чувствительность и специфичность теста была одинаковой в любой группе и составила около 99, 9%.

Роналд Вапнер, д.м.н., один из руководителей исследования, профессор акушерства и гинекологии в Медицинском центре Колумбийского университета отметил, что: «проведенное грандиозное исследование подтверждает применимость НИПТ в качестве первоочередного скрининга для любой беременной женщины. До этого момента таких крупномасштабных исследований эффективности НИПТ в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных женщине не проводилось. Исследование NEXT показало высокую точность НИПТ в независимости от группы риска и возраста будущей матери».

Значимость применения НИПТ, по словам Томаса Мусци, д.м.н., главного медицинского специалиста Ariosa, заключается в том, что «Тест, выявляя более точно случаи с трисомией по 21 хромосоме (синдром Дауна), значительно снижает риск ложноположительных результатов, что в свою очередь может сократить необходимость в инвазивном исследовании».

genetico.ru


Смотрите также